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Bestätigung der Ein-Gen-ein-Enzym-Hypothese am Beispiel der PKU (Phenylketonurie):
Ursache und Behandlungsmöglichkeiten:
Ursache der Ausscheidung von Phenylbrenztraubensäure im Harn ist ein Enzymdefekt. Das Enzym heißt Phenylalanin-Hydroxylase (in den folgenden Gleichungen mit H. abgekürzt) und katalysiert im Normalfall den Umbau der Aminosäure Phenylalanin in die Aminosäure Tyrosin. Durch dem Ausfall des Enzyms ist dieser Schritt blockiert. Das Phenylalanin geht statt dessen in andere Verbindungen über, darunter die schon erwähnte Phenylbrenztraubensäure. Es liegt also ein Stoffwechselfehler vor.
Die schwersten Folgen der Krankheit, geistige Retardierung und Schwachsinn, beruhen auf den Wirkungen der fälschlich gebildeten Stoffwechselprodukte. Die Kenntnis dieses Zusammenhanges erschließt die bisher einzige Möglichkeit einer Behandlung.
Phenylalanin gelangt als Eiweißbestandteil mit der Nahrun in den Körper. Der menschliche Körper kann Phenylalanin nicht selbst synthetisieren; es gehört zu den essentiellen Aminosäuren. Größere Bedeutung im Stoffwechsel hat es nur als Vorstufe des Tyrosins.
Tyrosin wird ebenfalls mit der Eiweißnahrung aufgenommen.
(Bei bestimmten Bakterien, die unter Minimalbedingungen wachsen sollen, wird durch das Phenylalanin die Wachstumsbeschränkung aufgehoben) Verhinderung der Krankheitssymptome durch weitgehend phenylalaninarme / - freie und tyrosinreiche Diät. Diese muß so früh wie möglich beginnen und bis zu, 10. Lebensjahr eingehalten werden.
Genetischer Code
Zeichen des genetischen Codes: vier verschiedene Basen
Anzahl der Basen für die Informationseinheit für eine Aminosäure (Information für 20 Aminosäuren notwendig): mit 2 Basen können nur 16 Aminosäuren codiert werden mit 3 Basen können 64 Aminosäuren codiert werden (4³).
Die Informationseinheit der DNS für eine Aminosäure besteht aus einer spezifischen Abfolge von 3 Basen (Basentriplet).
Eigenschaften des genetischen Codes:
er ist kommafrei
er ist degeneriert (20 Aminosäuren von 64 Triplets codiert)
er ist universell
Die Ribonucleinsäure (RNS)
Bestehen wie die DNS aus Nukleotiden
Unterschiede zur DNS:
Zucker ist eine Ribose (statt Desoxyribose)
die Base Thymin ersetzt durch Uracil
RNS liegt als Einzelstrang vor
RNS tritt in 3 unterschiedlichen Funktionsformen auf
t-RNS
m-RNS
Ribosomen RNS (r-RNS)
t-RNS: Auswahl und Transport spezifischer Aminosäuren zu den Ribosomen
m-RNS: überträgt Information als Matrize zu den Ribosomen
Codogen: Ein Triplet der DNS das bei der Transkription ein Trinukleotid (Triplet der RNS) der m-RNS bestimmt
Codon: Ein Triplet der RNS, an das sich bei der Translation einer Aminosäurebeladene t-RNS anheften kann, wenn sie ein komplementäres Triplet, das Anticodon, besitzt.
Anticodon: Das ungepaarte Triplet in jeder t-RNS, das mit einem komplementären Triplet, dem Codon, in Wechselwirkung treten kann.
Methoden der Gentechnologie
Schema:
Bakterienzelle mit Ring-DNA, Plasmid (können zwischen den Zellen ausgetauscht werden)
Plasmid wird aus der Zelle entfernt
Ein Schneideenzym (Restriktionsenzym) bricht das Plasmid auf (Palindromsequenzen)
Schneideenzym trennen das Einbaugen aus der Spender-DNS
Einbaugen fügt sich in den Plasmidring ein
Klebeenzyme ( Ligase) verbinden das Einbaugen mit dem Plasmid
Der Plasmidring mit dem Einbaugen wird dem Bakterium wieder hinzugefügt.
Das hinzugefügte Gen beginnt mit der Insulinproduktion
Züchtung
Ziele:
Lebensdauer
Standfestigkeit
Verträglichkeit von Dürre / Frost
Resistenz gegen Krankheiten
Verlust der natürlichen Verbreitungsfähigkeit
Verlust von Bitterstoffen
Lagefähigkeit
Zuchtziele werden durch Auslese und Kombinationszüchtung erreicht.
Bei der Kombinationszüchtung werden geeignete Elternpflanzen sorgfältig ausgelesen. Diese werden gezielt gekreuzt, durch künstliche Bestäubung. Unter den nachkommen werden diejenigen mit den besten Kombinationen mit den günstigsten Eigenschaften zu weiterer Vermehrung ausgesucht.
Kombinationszüchtungen nutzen die in der Natur vorhandenen Vielfalt
Mutationszüchtung: Gene werden künstlich durch ionisierende Strahlung oder chemischen Mutagenen verändert. Genommutationen erfolgreicher als Spontanmutationen (Genmutation)
Polyploidie bei Kulturpflanzen
Polyploidie beim Menschen unbekannt, bei Tieren selten.
nur geradzahlige Polyploide (4n, 6n, ...) sind fortpflanzungsfähig
Entstehung polyploider Zellen durch:
gestörte Mitose bei defekten Spindelapparat
Verhinderung der Zellteilung: Endomitose, dabei keine Öffnung der Kernmembran
Auswirkung auf Zellen und Organe:
vervielfachter Chromosomensatz
größeres Kernvolumen
größere Zellen
Vergrößerung der Pflanze (Gigas-Pflanze)
Bsp.: Rose mit 16-fachem Chromosomensatz
Experimentelle Erzeugung durch Kolchizin: hemmt Ausbildung der Kernspindel, verhindert Trennung der Homologen.
Pflanzen mit ungerader Zahl von Chromosomensätzen (triploide, pentaploide) sind in ihrer Fortpflanzungsfähigkeit gestört. Die Paarung der homologen Chromosomen bei der Meiose ist nur bei geradzahligen Chromosomensätzen möglich. Triploide Pflanzen können keine Samen bilden.
Kulturweizen vereinigt das Erbgut von 3 Vorfahren
Früher wurden verschieden Getreidearten in Gemenge angebaut. An Feldrändern und zwischen den Getreidepflanzen wuchsen wilde Gräser. Ab und zu kam es zu zufälligen Kreuzungen zwischen den Getreidearten und Wildpflanzen. Zwar sind Artbastarde im Allgemeinen unfruchtbar (Mauleselsterilität). Jedoch kann in seltenen Fällen ein solcher Bastard fortpflanzungsfähig werden: wenn sich durch eine Genmutation die Chromosomenzahl verdoppelt. Eine der bedeutendsten Artbastarden ist der Saatweizen mit 42 Chromosomen. Diese stammen von 3 Vorfahren ab: primitiven Getreidesorten und Wildgräsern mit je 14 Chromosomen.
allopolyploid: Polyploide Pflanze, deren Chromosomensätze von verschiedenen Eltern stammen.
Hybridzüchtung (Gebrauchszüchtung)
Kreuzt man 2 durch fortgesetzte Selbstbestäubung oder Inzucht erhaltenen reine Linien, so erhält man eine Mischform (Hybride) , welche die beiden elterlichen Linien in vielerlei Hinsicht übertrifft.
Heterosiseffekt
Charakteristisch für Heterosiseffekt:
tritt nur in F1 auf und läßt sich nicht fixieren.
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