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Definition und Ursachen der Krankheit: -ist eine seltene Erbkrankheit, wird durch eine Deletion des Chromosom 5 verursacht -der Name der Krankheit erfolgt aus dem katzenartigen Schreien der Kinder im Säuglingsalter welches auf eine Fehlbildung des Kehlkopes zurückgeführt wird -beim Auftreten der Krankheit bei Kindern, sollten grundsätzlich die Elternchromosomen untersucht werden -die Abweichung des erkrankten Kindes können auf eine Translokation der Eltern zurückzuführen gehen -heute kann man davon ausgehen das bei ca. 20% der erkrankten Kinder, eine balancierte Transkolation eines Elternteiles vorliegt; bei den anderen ist es eine neu aufgetretene Mutation, dabei ist noch nicht bekannt woher diese stammen können -bei strukturellen Chromosomenabberationen ist das alter der Mutter nicht von Bedeutung -die Krankheit wurde 1963 erstmals von einem französischen Kinderarzt ( Jerome Lejeune ) beschrieben Symptome: -Aufweisung eines geringen Gewichtes bei der Geburt -Fehlbildungen betreffen meist nur das äußere Erscheinungsbild, seltener die inneren Organe -Sichtbare Veränderungen: Gesicht, Kopf -Auffällig: kleiner Kopf, tiefsitzende Ohren, kleines Kinn, breite Nasen Wurzeln, weitauseinender liegende Augen, viele haben eine sichelförmige Hautfalte am inneren in Richtung Nase gelegene Lidwinkel ( Mongolenfalte, typisch asiatisch ), nach außen abfallende Lidachse - der äußere Lidwinkel steht tiefer als der innere ( Bereich Augen ) -Die Kinder leiden unter Muskelschwäche ( Muskelhypotonus ), die sich aber im Erwachsenenalter zunehmend verliert, jedoch immer unterentwickelt bleibt -Viele haben Probleme mit dem Herzen und der Atmung -neben häufig auftretenden Infektionen gibt's auch Ernährungsprobleme, der Essvorgang, das Saugen oder später das Kauen fällt den betroffenen schwer -sie leiden häufig unter Verdauungsproblemen die mit Erbrechen und Verstopfung zusammen hängen -das Katzenartige schreien ist hoch und klingt gepresst, die Ausatmung ist verlängert und unterbrochen, die Einatmung ist ebenfalls behindert; mit steigen Alter nimmt das schreien ab, die stimme bleibt jedoch immer abnorm und die Sprachentwicklung ist verzögert -Fehlbildung innerer Organe ist seltener und wenn meist nur das Herz, häufiger sind Augenprobleme wie Schielen oder Gebissfehlstellungen -Die Geistigeentwicklung und die Körperlichenentwicklung ist stark verzögert -Gehen lernen alle, jedoch stark verzögert -Skelettreifung ist auch verzögert, Körpergröße und Kopfumfang ist meist unterdurchschnittlich -Mehr als 50% weisen im höheren Alter eine deutliche Skoliose auf Diagnose: -wird durch Untersuchung der Chromosomen gestellt -erhöhtes Risiko besteht bei einer balancierten Transkolation -dort kann man in der Schwangerschaft die Fruchtwasserdiagnostik mit der Amnniozentese -Nachteil dieser Diagnostik ist eine geringe Fehlgeburtenrate Therapie: -bisher keine Therapie bekannt Letalität: -bisher gibt es keine ausreichenden Studiengänge über die Lebenserwartung betroffener Kinder Prophylaxe: -bei entsprechenden Risiko, Anwendung der Methoden der Pränataldiagnostik -wenn die Diagnose während der Schwangerschaft gelingt, so ist es aus Medizinischersicht akzeptabel das die Schwangerschaft abgebrochen wird Zusammenfassung: -gibt nur wenige Studien oder Infos über Erwachsene mit dieser Krankheit -alle betroffenen aufgrund ihrer Behinderung auf Betreuung bzw. Unterstützung angewiesen sind ( Art und Umfang, stark variiert ) -eine Fortsetzung der Fördermaßnahmen und berufsbildendes Training sind für alle erkrankten sehr wichtig -ihre Fähigkeiten und Leistungen bleiben meist beschränkt und ihre Verhalten ist auffällig Medizinische Begriffe: Pränataldiagnostik: Fruchtwasseruntersuchung bei Schwangeren Amniozentese: Punktion der Fruchtblase zur Gewinnung von Fruchtwasser Balancierte Translokation: Verlagerung eines Abschnittes eines Chromosomen, ohne das dabei Erbinformationen Verloren gehen. Diese Verlagerung bei den Eltern kann beim Kind völlig fehlen und dies führt zu einer Erbkrankheit
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