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1. Äußere und innere Erscheinungsformen, Entwicklungsstörung
Äußere Erscheinungsform
Gesicht: - mongoloide Lidachsen Stellung
- dicke, große Zunge
- offener Mund
- Speichelüberschuss
- Tiefgehende Nasenwurzel
- Flacher Hinterkopf
Hände: - plump mit Vierfingerfurche
- kurze Arme und Beine
Innere Erscheinungsform
- Herzfehler und Fehlbildung im Verdauungstrakt
- Deutliche Immunschwäche
Entwicklungsstörung
- geistlich Behindert förderfähig
- heiter, liebevoll, fröhlich, anhänglich
3. Behandlung
- nicht behandelbar, weil Gendefekt
- symptomisch behandeln, z.B. Operation eines Herzfehlers
4. Prognose und Häufigkeit
Prognose
- 50% sterben vor 10. Lebensjahr
- restlichen 50% trotzdem keine hohen Lebenserwartungen
Häufigkeit
- allgemein 1:600
- mit zunehmenden Alter steigende Häufigkeit
- immer mehr Frauen davon betroffen
- mit Fruchtwasseruntersuchung gelingt Früherkennung
- Frau kann sich für oder gegen das Kind entscheiden (meist gegen)
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