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Klassische Genetik; Stammbaumanalyse
Humangenetik
Begriffserklärung:
Genetik: Vererbungslehre
Merkmal: Ein Merkmal ist ein sichtbar ausgeprägtes Kennzeichen eines Lebewesens (Auch: Phän. Phänotyp = Summe aller Merkmale eines Lebewesens)
Genotyp: DNA -Information, z.B. AA, BB, CC,...etc bei Diplonten
Anlage: Eine Information auf der DNA, die zu einem bestimmten Zeitpunkt ausgeprägt werden kann.
diplonten: Lebewesen mit doppeltem Chromosomensatz
homozygot: reinrassige Individuen, die zwei gleiche Zustandsformen einer Anlage für ein Merkmal haben, sind reinerbig, also homozygot.
heterozygot: mischrassige Individuen, die zwei versch. Zustandsformen einer Anlage für ein Merkmal haben, sind mischerbig (=heterozygot) und werden auch Bastarde gennant
Monohybrider Erbgang: ein Erbgang mit einem Merkmalspaar (Einfaktorkreuzung)
Intermediärer Erbgang: liegt ein Mermal (rosa) zwischen den elterlichen Merkmalen (rot/weiß), so liegt ein intermediärer Erbgang vor. Bei einem intermediären Erbgang kann man immer vom Phänotyp auf den Genotyp schließen.
Dominant/Rezessiver Erbgang: Die Anlagen sind dominant, wenn sie immer zur Ausprägung kommen. Die Anlagen sind rezessiv, wenn sie nur in homozygoter Form zur Ausprägung kommen.
Die Mendelschen Regeln
Anm.: Die mendelschen Regeln gelten nicht immer, es sind nur Leitsätze. Es gibt immer Ausnahmen!!
1. Mendelsche Regel: Regel der Uniformität und Reziprokität
Kreuzt man zwei Individuen, die sich in einem Merkmal, für das sie reinerbig sind, unterscheiden, so ist die F1-Generation für dieses Merkmal uniform (untereinander gleich)! Dabei ist es gleichgültig, welche der beiden Rassen m oder w stellt. Die reziproke Kreuzung liefert die gleichen Ergebnisse.
2. Mendelsche Regel: Spaltungsregel
Kreuzt man die Bastarde der F1 - Generation unter sich, so spalten die Merkmale in der F2 - Gen. im Verhältnis 3:1 (dom. - rez.) oder 1:2:1 (intermediär, wobei 2 = Mischform).
3. Mendelsche Regel: Regel der Neukombination der Anlagen/Unabhängigkeit der Anlagen
Die Anlagen müssen bei der Fortpflanzung getrennt + neu kombiniert werden.
Geschlechtsgebundene Erbgänge (Anm.: stehen im Wiederspruch zu den Mendelschen Regeln)
Liefert die reziproke Kreuzung andere Ergebnisse (Wiederspruch zur 1. Mendelschen Regel), muss die Anlage auf den Geschlechtschromosomen liegen.
Geschlechtschromosomen sind zwar Homologe, sie unterscheiden sich jedoch in Form und Inhalt. So gibt es ein \"großes\" Gonosom, welches viele Anlagen, und eines, dass (fast) keine Anlagen enthält (=genleer). Dieses ist sehr klein.
Es gibt ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom, wobei bei Drosophila gilt: m = XY und w = XX.
Begriffsergänzungen:
Gonosomen = Geschlechtschromosomen = Heterosomen
Autosomen = \"normale\" Chromosomen
Hemizygot = Anlagen, die bei Diplonten nicht auf dem homologen Chromosom auftaucht, da zweites Chromosom beispielsweise keine Erbinformation enthält (XY).
Wichtig zum Verständnis sind auch: MEIOSE und MITOSE
(Auf jeden Fall wiederholen, denn bei Lehrern beliebtes Thema für die Klausur!! Ich habe den Fehler gemacht es nicht zu lernen...)
Anm.:Die einzelnen Phasen werden im folgenden nicht erklärt, es wird nur sehr kurz erläutert worum es geht...
Die Mitose (\"Faden\") ist eine erbgleiche Kernteilung, im allgemeinen folgt auf die Kernteilung eine Zellteilung.
Die Meisose ist eine Zellteilung.
... wie gesagt, sehr kurz ...
Zur Stammbaumanalyse
Begriffsergänzung:
Konduktor: \"Überträger\" der Erbkrankheit
Erkennen einer rezessiven (krankmachenden) Anlage:
-Gesunde Eltern können merkmalsbehaftete/kranke Kinder haben
-Die Krankheit tritt relativ selten im Stammbaum auf, manchmal über mehrere Generationen hinweg nicht (=> Konduktor = heterozygoter Anlagenträger)
-Sind beide Eltern krank, müssen die Kinder ebenfalls krank sein
Erkennen einer dominanten (krankmachenden) Anlage:
-Soll die Anlage von einer auf die nächste Generation vererbt werden, muss die Krankheit in jeder Generation in Erscheinung treten.
-Kranke Eltern können auch gesunde Kinder haben ( das Kind ist dann auch von den Anlagen her gesund).
-Die Krankheit tritt relativ häufig auf.
-Die Krankheit ist von den Anlagen meißt heterozygot, da homozygot dominante krankmachende Anlagen meißt letal (tödlich) wirken (AA ist ein Letalfaktor).
Erkennen einer heterosomalen/gonosomalen/X-Chromosomen-gebundenen (krankmachenden) Anlage:
-Die Krankheit tritt (meißt) häufiger bei Männern auf (=>Hemizygotie Xa Y / Xa Y-).
Damit sollte nur zur Not und/oder bei eindeutigen statistischen Ergebnissen argumentiert werden!!
Die Wahrscheinlichkeit, dass Angeheiratete Konduktoren sind, ist äußerst gering!!
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