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1. Genetische Beratung
In den letzten Jahren haben sich die Möglichkeiten, eine genetisch bedingte Krankheit festzustellen erheblich verbessert.
In Deutschland gibt es mehr als 100 genetische Beratungsstellen, die Paare, welche eine genetisch Bedingte Krankheit bei ihren Kindern befürchten, aufsuchen können.
Jedoch wird eine genetische Beratung nur durchgeführt, wenn
- ein Paar schon mindestens ein Kind mit einer genetisch bedingten Erkrankung oder Fehlbildung hat
- in der Familie eines oder beider Partner genetisch bedingte Krankheiten nachweislich vorkommen
- einer oder beide Partner selbst an einer Erbkrankheit leiden
- das Ehepaar miteinander verwandt ist
- die Frau schon mehrere Fehlgeburten ohne gynäkologisch erkennbaren Grund hatte
- die Frau älter als 35 ist.
Ziel der genetischen Beratung soll sein, dass das Risiko für das Kind an einer Erbkrankheit zu leiden berechnet und den betroffenen Familien geholfen wird mit einem möglichen Risiko einer Erbkrankheit umzugehen.
Außerdem soll der Verlauf der Krankheit und die möglichen Behandlungsmethoden erfasst und den Familien geholfen werden, eine Entscheidung zu treffen, sowie sich eventuell auf die Behinderung des betroffenen Familienmitglieds einzustellen.
2. Diagnosemethoden
Die Vorraussetzung für die genetische Beratung ist die Erstellung einer Familienstammbaums über 3 Generationen. Dann ist eine Berechnung des Erkrankungs- und Wiederholungsrisikos für die Kinder möglich, indem man die Wahrscheinlichkeit für alle Familienmitglieder und Kinder berechnet, Träger des rezessiven Allels zu sein.
Mithilfe des Heterozygotentest kann festgelegt werden, ob die Eltern krankheitsverursachende Allele tragen. In diesem Test wird eine unphysiologisch hohe Substratmenge angeboten und da Heterozygote nur 50% eines bestimmten Enzyms produzieren, setzen sie weniger Substrat um als homozygot Gesunde.
Während einer Schwangerschaft können auf Wunsch verschiedene pränataldiagnostische Analysen durchgeführt werden.
Der Nachweis chromosomaler Defekte und genetischer Störungen erfolgt durch eine biochemische Fruchtwasseranalyse oder durch eine zytogenetische oder biochemische Untersuchung der sich im Fruchtwasser befindenden kindliche Zellen. Bei diesen invasiven Methoden besteht jedoch das Risiko, dass eine Fehlgeburt ausgelöst wird.
Bei der Fruchtwasseruntersuchung, auch Amniozentese genannt, wird in der 15.-20. Schwangerschaftswoche etwa 20 ml Fruchtwasser entnommen.
Das Fruchtwasser wird dann durch Zentrifugieren von den kindlichen Zellen getrennt, mit deren Hilfe nach 9-14 Tagen in einer Kultur ein Karyogramm und eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden können.
Fruchtwasseranalyse
Die biochemische Fruchtwasseruntersuchung gibt sehr sichere Aussagen darüber, ob rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheiten vorliegen. Für einen Schwangerschaftsabbruch ist es sehr spät.
Die Chorionzottenbiopsie wird schon zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt, wobei mithilfe eines 1-2mm dünnen Katheters Chorionzottengewebe entnommen wird und dann dieselben Untersuchungen wie bei der Amniozentese durchgeführt werden.
Chorionzottenbiopsie
Das Fehlgeburtsrisiko beträgt bei der Amniozentese 0,5-1%, bei der Choriozottenbiopsie wurde es früher mit 4-8% abgegeben, bei erfahrenen Ärzten liegt es jedoch nicht höher als bei der Amniozentese.
Es gibt weiterhin die Möglichkeit der Präimplantationsdiagnostik. Hier wird eine Eizelle künstlich befruchtet und vor der Implantation in den Mutterleib auf Erbkrankheiten untersucht. Im 4- oder 8-zellstadium wird eine Zelle entnommen und eine DNA-Analyse durchgeführt. Ist eine genetisch bedingte Krankheit wahrscheinlich kann der Embryo verworfen werden.
In Deutschland ist die Präimplantationsdiagnostik nach dem Embryonenschutzgesetz verboten.
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