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Genom: Gesamtheit des Erbmaterials eines Organismus
Genomanalyse: genetisches Testverfahren zur Ermittlung genetisch vorgegebener Eigenschaften des Menschen
Karyotyp: 23 Chromosomenpaare (Homologenpaare)
Autosomen: 22 Chromosomenpaare (bestimmen allgemeine Körperfunktionen und -eigenschaften) Genosomen: 23te Chromosomenpaar (bestimmt Geschlecht) (Heterosomenpaar
genetisch vorgegebene Eigenschaften auf die hin geprüft wird: a) krankheitsauslösend
b) Überträgerstatus
c) Anfälligkeiten bestimmter Umwelteinflüsse
Es gibt drei Analyseverfahren:
1. Chromosomenanalyse ( = Grobstrukturanalyse, da Zahl der nachweisbaren Krankheiten gering ist) reverse Genetik
Erstellung eines Karyogramms (Zellen aus z.B. Körperflüssigkeit)
. das zu untersuchende Chromosom wird mit Farbe markiert (Q-Bandenfärbung)
. unter Lichtmikroskop werden Unterschiede zu Standardbild eines Karyotyps sichtbar
zwei Chromosomenanomalien (chromosomale Unterschiede)
a) numerische Aberrationen = differierende Chromosomenzahl (durch fehlerhafte meiotische Reduktionsteilung)
b) strukturelle Aberrationen = Andersartigkeit der Chromosomen in Größe / Gestalt (durch Chromosomenbrüche bzw. Stückaustausch)
Anwendung: - fetale Geschlechtsbestimmung
- Überprüfung des Gesundheitszustandes bei Personen, die in erhöhtem Maße giftigen oder krebsauslösenden Stoffen bzw. Strahlung ausgesetzt waren
Die heutige Computertechnologie vereinfacht und beschleunigt die Erstellung und Auswertung von Karyogrammen und erhöht somit die Anwendungshäufigkeit dieses Verfahrens.
2. DNA-Analyse = Genkartierung reverse Genetik
. der DNA-Strang wird in Teilabschnitte (Fragmente) zerlegt
(bestimmte Restriktionsenzyme 'erkennen' bestimmte Nukleotidsequenzen und schneiden genau an diesen Stellen
den DNA-Strang; die Restriktonsfragmente sind verschieden lang)
. eine DNA-Sonde (radioaktiv markierter DNA-Strang) wird den Restriktonsfragmenten zugefügt
a) direkte Analysemethode: Sonde umfaßt das krankheitsauslösende Gen (bzw. Teile davon), ist somit der Struktur nach bekannt
b) indirekte Analysemethode: Gen-Marker werden verwendet, Sonde besteht aus klonierten Genabschnitten, steht also in enger Nachbarschaft zum gesuchten Gen
. Hybridisierung (Anlagerung) der Sonde an
a) die entsprechende (homologe) Gensequenz des Restriktonsfragments (an das nachzuweisende Gen)
b) die entsprechende (homologe) Gensequenz des Gen-Markers
. Sichtbarmachung per Autoradiographie (filmisch), durch radioaktive Kennzeichnung der Gen-Sonde
Anwendung: - Nachweis von monogenen Erbkrankheiten (krankhafte Veränderung eines einzigen Gens)
- Nachweis der Vaterschaft
3. proteinchemisches Verfahren klassische Genetik
davon ausgehend, daß die Genstruktur den Aufbau des Genprodukts (Proteine, die den menschlichen Stoffwechsel regulieren) wesentlich beeinflußt
keine Beachtung von Ort oder Basensequenz (DNA-Strang besteht aus Basenpaaren = Nukleotiden)
. Genprodukte werden auf Zusammensetzung und Qualität hin untersucht
. Genprodukt kann defekt sein (= Gen differiert vom durchschnittlichen Karyotyp)
genetisch bedingte Krankheit durch unerfüllte Funktion des Proteins oder auch nur unschädliche Varianz des Genprodukts
. Isolation des zugehörigen defekten Gens durch gewonnene Informationen
Anwendung: - Nachweis von Stoffwechselvariationen
Nachteil: - alters- / ortsspezifisches Vorhandensein einiger Proteine
- unzureichende Kenntnisse des menschlichen Proteins
nur wenige Stoffwechselvariationen können nachgewiesen werden
Anwendung der menschlichen Genomanalyse (pränatal und postnatal):
Reproduktionsmedizin (Fortpflanzung) frühzeitiges Erkennen genetischer Schädigungen
. Amniozentese (Fruchtwasserpunktion): embryonale Zellen aus Fruchtwasserprobe werden untersucht
. Chorion-Biopsie: Zellmaterial aus Gewebe der Plazuta (Chorin Zellen, mittlere Eihaut), durch Gebärmuttermund entnommen, wird untersucht
Strafverfahren genetische Fingerabdrücke; bei z. B. Besitzerbestimmung von Blut oder Sperma
Archäologie Mumienuntersuchug, z. B. im Hinblick auf die Lösung ägyptotypischer Probleme
Grundlagenforschung Lagebestimmung eines Gens, Entschlüsselung der exakten Basensequenz
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