Sichelzellenanämie

Die Sichelzellenanämie r /

Was ist eine Sichelzellenanämie?


Die Sichelzellenanämie ist eine erbliche, chronische hämolytische Anämie, sprich eine Blutarmut als Folge einer abnorm verminderten Zahl von Erythrozyten. Bei der das Hämoglobin, der rote Blutfarbstoff und sauerstofftransportierender Bestandteil, verändert ist. Die Erkrankung betrifft vorwiegend die afrikanisch-stämmige Bevölkerung. Im tropischen Afrika sind bis zu 40% der Menschen davon betroffen. Aber auch im Nahen Osten und im Mittelmeerraum ist sie häufig anzutreffen.

Wie entsteht eine Sichelzellenanämie und welche Symptome treten auf?

Durch einen genetisch bedingten Defekt kommt es zu einer Störung der Bildung des roten Blutfarbstoffes. Es wird abnormales Hämoglobin, sogenanntes Hämoglobin S, gebildet. Dies hat im Vergleich zum normalen Hämoglobin eine viel geringere Löslichkeit, insbesondere unter Sauerstoffmangel, im Blut. Anders ausgedrückt

beruht die Sichelzellenanämie auf einem einzigen Aminosäurenaustausch im Hämoglobin:

In der beta-Kette des Hämoglobins wird eine Glutaminsäure durch Valin ersetzt. Sinkt beispielsweise durch körperliche Anstrengung der Sauerstoffpartikeldruck im Blut eines Sichelzellenpatienten, das heißt nimmt der Sauerstoffgehalt im Verhältnis zum Kohlendioxidgehalt ab, kann sich die Gestalt des sonst als runde Scheibe auftretenden Erythrozyten sichelartig verformen. Diese Abbildung starrer Formationen beruht auf der Verklebung von Hämoglobinmolekülen. Diese Verformung löst eine Kettenreaktion aus:

Die sichelförmigen Blutzellen werden schneller abgebaut, was langfristig zur Anämie(Blutarmut) und allgemeiner physischer Schwäche führt. Die Sichelzellen verklumpen und verstopfen kleine Blutgefäße. Schmerzen und Fieber, ja sogar Gehirnschäden, Lähmungserscheinungen und Herzversagen, sowie weitere Organschäden, wie etwa Lungenschäden, Rheumatismus oder Nierenversagen, können als mögliche Folge auftreten. Zusätzlich wird durch eine Anhäufung der Sichelzellen die Milz geschädigt. All diese Symptome führen zu einer verminderten Lebensqualität und in vielen Fällen zum vorzeitigen Tod.

Behandlungsmöglichkeiten:

Die einzige Behandlung, die zu einer definitiven Heilung führen kann, ist die Knochenmarkstransplantation. Sie wird bei Patienten mit einem sehr schweren Krankheitsverlauf durchgeführt. Bei leichteren Formen erfolgt eine Behandlung der Symptome.

Letzteres gibt es verschiedene Varianten:

Da wäre einmal das Verabreichen von Schmerzmitteln und eine reichliche Flüssigkeitszufuhr, damit man akutes Nierenversagen vermeiden kann.

Zum anderen gibt es die sogenannten Erythrocytenkonzentrate, im allgemeinen Sprachgebrauch als Bluttransfusionen bekannt, die das geschädigte Hämoglobin ersetzten und den Neuzerfall behindern sollen.

Oftmals werden die Patienten gegen Pneumokokken und Hämophilus geimpft, die u.a. Lungenentzündungen und Milzinfarkte verursache.

Das besondere an der Sichelzellenanämie:

Kaum zu glauben, aber wahr;

Wenn nur ein Elternpaar den Erreger in sich trägt und der andere gesundes Hämoglobin besitzt, so werden auf das Kind heterozygote Anlageträger vererbt. Bei ihnen treten gelegentlich auch schwache Symptome der Sichelzellenanämie auf, aber diese haben keine schwerwiegenden Konsequenzen für die Betroffenen. Ganz im Gegenteil, denn durch die abweichende Genetik wird daraus in gewisser Weise sogar ein Vorteil draus gemacht:

Eine erhöhte Resistenz gegen die von Plasmodium falciparum ausgelöste Malaria. Grund für diese erhöhte Resistenz ist die Tendenz der vom Parasiten befallenden roten Blutkörperchen, in die Sichelzellenform überzugehen. Dadurch werden die Erythrozyten schneller durch das Immunsystem ausrangiert als dies bei der Normbevölkerung der Fall ist. Dadurch fehlt Plasmodium falciparum die für einen im Erythrozyten stattfindenden Entwicklungsfortschritt die Zeit.

Dieser Schutz ist jedoch nur den Menschen mit der heterozygoten Sichelzellenträgern vergönnt, die homozygoten erliegen den vorher genannten Symptomen der Sichelzellenanämie


Die Sichelzellenanämie



Was ist eine Sichelzellenanämie?


Die Sichelzellenanämie ist eine erbliche, chronische hämolytische Anämie, sprich eine Blutarmut als Folge einer abnorm verminderten Zahl von Erythrozyten. Bei der das Hämoglobin, der rote Blutfarbstoff und sauerstofftransportierender Bestandteil, verändert ist. Die Erkrankung betrifft vorwiegend die afrikanisch-stämmige Bevölkerung. Im tropischen Afrika sind bis zu 40% der Menschen davon betroffen. Aber auch im Nahen Osten und im Mittelmeerraum ist sie häufig anzutreffen.

Wie entsteht eine Sichelzellenanämie und welche Symptome treten auf?

Durch einen genetisch bedingten Defekt kommt es zu einer Störung der Bildung des roten Blutfarbstoffes. Es wird abnormales Hämoglobin, sogenanntes Hämoglobin S, gebildet. Dies hat im Vergleich zum normalen Hämoglobin eine viel geringere Löslichkeit, insbesondere unter Sauerstoffmangel, im Blut. Anders ausgedrückt

beruht die Sichelzellenanämie auf einem einzigen Aminosäurenaustausch im Hämoglobin:

In der beta-Kette des Hämoglobins wird eine Glutaminsäure durch Valin ersetzt. Sinkt beispielsweise durch körperliche Anstrengung der Sauerstoffpartikeldruck im Blut eines Sichelzellenpatienten, das heißt nimmt der Sauerstoffgehalt im Verhältnis zum Kohlendioxidgehalt ab, kann sich die Gestalt des sonst als runde Scheibe auftretenden Erythrozyten sichelartig verformen. Diese Abbildung starrer Formationen beruht auf der Verklebung von Hämoglobinmolekülen. Diese Verformung löst eine Kettenreaktion aus:

Die sichelförmigen Blutzellen werden schneller abgebaut, was langfristig zur Anämie(Blutarmut) und allgemeiner physischer Schwäche führt. Die Sichelzellen verklumpen und verstopfen kleine Blutgefäße. Schmerzen und Fieber, ja sogar Gehirnschäden, Lähmungserscheinungen und Herzversagen, sowie weitere Organschäden, wie etwa Lungenschäden, Rheumatismus oder Nierenversagen, können als mögliche Folge auftreten. Zusätzlich wird durch eine Anhäufung der Sichelzellen die Milz geschädigt. All diese Symptome führen zu einer verminderten Lebensqualität und in vielen Fällen zum vorzeitigen Tod.

Behandlungsmöglichkeiten:

Die einzige Behandlung, die zu einer definitiven Heilung führen kann, ist die Knochenmarkstransplantation. Sie wird bei Patienten mit einem sehr schweren Krankheitsverlauf durchgeführt. Bei leichteren Formen erfolgt eine Behandlung der Symptome.

Letzteres gibt es verschiedene Varianten:

Da wäre einmal das Verabreichen von Schmerzmitteln und eine reichliche Flüssigkeitszufuhr, damit man akutes Nierenversagen vermeiden kann.

Zum anderen gibt es die sogenannten Erythrocytenkonzentrate, im allgemeinen Sprachgebrauch als Bluttransfusionen bekannt, die das geschädigte Hämoglobin ersetzten und den Neuzerfall behindern sollen.

Oftmals werden die Patienten gegen Pneumokokken und Hämophilus geimpft, die u.a. Lungenentzündungen und Milzinfarkte verursache.

Das besondere an der Sichelzellenanämie:

Kaum zu glauben, aber wahr;

Wenn nur ein Elternpaar den Erreger in sich trägt und der andere gesundes Hämoglobin besitzt, so werden auf das Kind heterozygote Anlageträger vererbt. Bei ihnen treten gelegentlich auch schwache Symptome der Sichelzellenanämie auf, aber diese haben keine schwerwiegenden Konsequenzen für die Betroffenen. Ganz im Gegenteil, denn durch die abweichende Genetik wird daraus in gewisser Weise sogar ein Vorteil draus gemacht:

Eine erhöhte Resistenz gegen die von Plasmodium falciparum ausgelöste Malaria. Grund für diese erhöhte Resistenz ist die Tendenz der vom Parasiten befallenden roten Blutkörperchen, in die Sichelzellenform überzugehen. Dadurch werden die Erythrozyten schneller durch das Immunsystem ausrangiert als dies bei der Normbevölkerung der Fall ist. Dadurch fehlt Plasmodium falciparum die für einen im Erythrozyten stattfindenden Entwicklungsfortschritt die Zeit.

Dieser Schutz ist jedoch nur den Menschen mit der heterozygoten Sichelzellenträgern vergönnt, die homozygoten erliegen den vorher genannten Symptomen der Sichelzellenanämie