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Inhaltsverzeichnis
Inhaltsverzeichnis. 1
Einleitung. 2
Haupteil 3
1 Was ist Genetik?. 3
1.1 Entstehung der Chemie. 3
1.2 DNA(Desoxyribonucleinsäure) 3
1.3 Der genetische Code. 5
1.3.1 Transkriktion und Translation. 6
2 Mutationen. 7
2.1 Durch den Menschen hervorgerufene genetische Mutationen(Manipulationen) 7
2.1.1 Ziele. 7
2.1.2 Wie verändert man die DNA.. 7
2.2 Mutationen in der Natur 8
2.2.1 Mutagene. 8
2.2.2 Genmutationen. 8
2.2.3 Auswirkungen. 10
Schluss. 12
Literaturverzeichnis. 13
Eidesstattliche Erklärung. 14
Einleitung
Mein Thema genetische Mutationen habe ich gewählt, weil mich dieses Thema interessiert. Man hört Fernsehen oder liest in der Zeitung immer mal wieder was von genetisch veränderten Lebensmitteln oder von dem Klonen. In letzter Zeit war sehr viel das Klonen in der Zeitung. So wurde von ein paar Jahren das Schaf Dolly geklont und ging durch die gesamte Presse. Zu dieser Zeit gab es keinen Ort, an de Dolly nicht war. Auch jetzt ist wieder Genetik in der Presse gewesen. Durch die Presse ging z.B. vor wenigen Wochen die "rechtliche Grauzone" beim forschen mit Stammzellen.
Mich interessiert dieses Thema, weil ich gerne wissen möchte, was z.B. mit unserm Essen geschieht, wenn es genetisch bearbeitet wird und ob es schädlich ist?
Deshalb hoffe ich, dass ich in meiner Facharbeit des Thema "Genetische Mutationen" etwas verdeutlichen kann. Schon als wir in der Schule das Thema Genetik und Mutationen behandelt haben, hat mich dieses Thema interessiert.
Da das Thema Mutationen ein Teilgebiet der Genetik ist, werde ich Mit der Genetik anfangen und dann immer weiter auf das Thema Mutationen zu gehen.
Haupteil
1 Was ist Genetik?
Genetik ist die Wissenschaft von der Vererbung und der Weitergabe von Merkmalen in der Biochemie, vom Körperbau und vom Verhalten von den Eltern auf ihre Nachkommen. Der Begriff wurde 1906 von dem britischen Biologen William Bateson geprägt. Genetiker untersuchen die Vererbungsmechanismen, die dafür verantwortlich sind, dass Nachkommen und bei sexueller Fortpflanzung nicht genau ihrer Eltern gleichen, obwohl Unterschied und Ähnlichkeit von Generation zu Generation weitergegeben wird. Die Erforschung dieser Gesetzmäßigkeiten führte zu einigen der interessantesten Entdeckungen der modernen Biologie.
1.1 Entstehung der Chemie
Die Wissenschaft der Genetik geht auf das Jahr 1900 zurück. Zu der Zeit wurden einige Pflanzenzüchter unabhängig voneinander auf die Arbeiten des österreichischen Botanikers Gregor Mendel aufmerksam, die 1866 veröffentlicht worden war, ohne das man jedoch die Bedeutung der Arbeit erkannte. Mendel beschäftigte sich mit Gartenerbsen und beschrieb die Gesetzmäßigkeiten der Vererbung anhand von sieben Paaren gegensätzlicher Merkmale, die bei verschiedenen Varianten der Erbsenpflanzung auftraten. Er beobachtete, dass die Merkmale als getrennte, voneinander unabhängige Einheiten vererbt werden. Er zog daraus den Schluss, dass jedes Elternteil Eigenschaftspaare besitzt, wobei jeweils nur eine dieser beider Eigenschaften auf die Nachkommen weitergegeben wird. Diesen von Mendel beschriebenen Einheiten gab man später den Namen Gene.
1.2 DNA(Desoxyribonucleinsäure)
Nachdem man die Wissenschaft der Genetik gegründet und die Gesetzmäßigkeiten der Vererbung durch Gene geklärt hatte, blieben die wichtigsten Fragen unbeantwortet: Wie werden die Chromosomen und ihre Gene vervielfältigt und von Zelle zu Zelle weitergegeben, und wie steuern sie den Aufbau und das erhalten der Lebewesen? Den ersten wichtigen Hinweis steuerten die Amerikaner George Wells Beadle und Edward Lawrie Tatum am Anfang der vierziger Jahre bei. Sie untersuchten die Pilze Neurospora und Penicillium und stellten dabei fest, dass Gene den Aufbau der Enzyme aus ihren chemischen Bausteinen steuern. Jede derartige Moleküleinheit(Polypeptid) wird von einem bestimmten Gen produziert. Dass Chromosomen fast ausschließlich aus zwei Arten chemischer Verbindungen aufgebaut sind, nämlich aus Proteinen und Nucleinsäuren, wusste man schon lange. Die enge Verbindung von Genen und Enzymen (die Proteine sind) war einer der Gründe, warum man anfangs die Proteine für die Grundsubstanz der Vererbung hielt. 1944 konnte der kanadische Bakteriologe Oswald Theodore Avery jedoch nachweisen, dass in Wirklichkeit die Desoxyribonucleinsäure (DNA) diese Aufgabe erfüllt. Er reinigte die DNA aus einem Bakterienstamm und schleuste sie in Bakterien eines anderen Stammes ein. Damit erwarb dieser zweite Stamm nicht nur die Eigenschaften des ersten, sondern er gab sie auch an die Nachkommen weiter. Damals wusste man bereits, dass DNA aus jenen Molekülbausteinen zusammengesetzt ist, die man Nucleotide nennt. Jedes Nucleotid besteht aus einer Phosphatgruppe, einem Zucker namens Desoxyribose und einer von vier stickstoffhaltigen Basen. Diese vier Basen tragen die Namen Adenin(A), Thymin(T), Guanin(G) und Cytosin(C). 1953 gelang es den Genetikern James Dewey Watson aus den USA und Francis Harry Compton Crick aus Großbritannien die Struktur der DNA aufzuklären. Als man diese kannte, war auch sofort klar, wie die Erbinformation vervielfältigt wird. Wie Watson und Crick herausfanden, besteht das DNA-Molekül aus zwei langen Strängen, und diese Stränge sind ähnlich wie eine verdrehte Strickleiter in Form der berühmten Doppelhelix umeinander gewunden. Die beiden Stränge, sozusagen die Seile der Leiter, setzen sich aus abwechselnd angeordneten Phosphat- und Zuckermolekülen zusammen. Die stickstoffhaltigen Basen bilden, paarweise angeordnet, die Leitersprossen. Jede Base ist an eines der Zuckermoleküle gebunden und über Wasserstoffbrücken mit einer komplementären Base im gegenüberliegenden Strang verknüpft. Adenin bindet sich immer an Thymin, und Guanin verbindet sich stets mit Cytosin. Damit eine neue, identische Kopie des Moleküls entsteht, brauchen die beiden Stränge sich nur zu entwinden und zwischen den Basen(die nur schwach aneinander haften) zu trennen: Wenn in der Zelle freie Nucleotide vorhanden sind, können sich nun mit jedem der beiden Einzelstränge neue komplementäre Basen verbinden, so dass zwei Doppelhelices entstehen. Lautet die Abfolge(Sequenz) der Basen beispielsweise in einem Strang AGATC, enthält der neue Strang die komplementäre oder spiegelbildliche Sequenz TCTAG. Da jedes Chromosom ein einziges langes, doppelsträngiges DNA-Molekül enthält, bilden sich durch dieses Kopieren der Doppelhelix auch zwei identische Chromosomen.
1.3 Der genetische Code
Nachdem man wusste, dass Proteine die Produkte von Genen sind und dass jedes Gen einen Abschnitt eines DNA-Moleküls darstellt, war auch klar, dass es einen genetischen Code geben muss, durch den die Reihenfolge der Basen in den Nucleotiden der DNA die Reihenfolge der Aminosäuren in den Polypeptiden festlegt. Mit anderen Worten: Es musste einen Vorgang geben, durch den die Nucleotide die Information zur Steuerung der Proteinsynthese übermitteln. Dieser Vorgang würde erklären, wie die Gene über Form und Funktion der Zellen, Gewebe und Organismen bestimmen. Da in der DNA nur vier Typen von Nucleotiden vorkommen, während die Proteine aus 20 verschiedenen Aminosäuren zusammengesetzt sind, konnte der genetische Code nicht so aussehen, dass jeweils ein Nucleotid eine Aminosäure festlegt. Auch Kombinationen aus zwei Nucleotiden können höchstens 16 (42=16) Aminosäuren codieren. Der Code musste also aus Einheiten von jeweils mindestens drei Nucleotiden bestehen. Die Reihenfolge dieser Dreiergruppen, auch Tripletts oder Codons genannt, konnte die Anordnung der Aminosäuren im Polypeptid bestimmen. Zehn Jahre nachdem Watson und Crick die DNA-Struktur beschrieben hatten, war der genetische Code aufgeklärt und wissenschaftlich bewiesen. Diesen Erfolg erreichte man u.a. durch die intensive Erforschung von Nucleinsäuren eines anderen Typs, der Ribonucleinsäuren (RNA). Wie sich nämlich herausstellte, steuert die DNA das Zusammensetzen der Polypeptide indirekt über Botenmoleküle, die man Messenger-RNA (mRNA) nannte (englisch messenger: Bote). Ein Abschnitt der DNA windet sich auseinander, und die beiden Stränge trennen sich in diesem Teilstück. Einer davon dient als Matrize für die Bildung der mRNA (bei der ein Enzym namens RNA-Polymerase mitwirkt). Der Vorgang ähnelt stark der Synthese des komplementären DNA-Stranges bei der Verdoppelung der Doppelhelix; die RNA enthält jedoch anstelle des Thymins das Uracil(U) als eine ihrer vier Basen, und das Uracil (das chemisch dem Thymin sehr ähnlich ist), verbindet sich bei der Ausbildung der komplementären Basenpaare mit Adenin. Die Sequenz Adenin-Guanin-Adenin-Thymin-Cytosin (AGATC) im codierenden Strang der DNA lässt also in der mRNA die Sequenz Uracil-Cytosin-Uracil-Adenin-Guanin (UCUAG) entstehen.
1.3.1 Transkriktion und Translation
Die Synthese eines Messenger-RNA-Moleküls an einer bestimmten DNA-Sequenz nennt man Transkription. Bevor sie beendet ist, löst sich der Anfang der mRNA von derDNA. Dieses lange und dünne Ende des mRNA-Moleküls wird in ein Ribosom, ein Körperchen im Cytoplasma, geführt, dieses Ribosom sitzt nur auf der mRNA. Wenn sich dieses Ribosom an der mRNA entlangbewegt kann sich ein neues Ribosom auf die mRNA setzten(und dann weiter so). Ribosomen bestehen aus Proteinen und RNA. Eine Gruppe von Ribosomen, die durch die mRNA verbunden sind, nennt man Polyribosom oder Polysom. Während ein Ribosom an der mRNA entlangläuft, liest es den Code ab, also die Sequenz der Basen in den Nucleotiden der mRNA. Bei diesem Ablesen, Translation genannt, wirkt ein dritter Typ von RNA-Molekülen mit, die Transfer-RNA (tRNA), die an einem anderen Abschnitt der DNA gebildet wird. Auf einer Seite jedes tRNA-Moleküls befindet sich eine Stelle, an die sich eine Aminosäure anheften kann. Auf der anderen liegt ein Nucleotidtriplett, das zu einer anderen Nucleotid-Dreiergruppe (dem Codon) in der mRNA komplementär ist. Deshalb kann das Triplett der tRNA (das man auch Anticodon nennt) das Codon in der mRNA erkennen und sich daran festheften. Die Sequenz Uracil-Cytosin-Uracil (UCU) in der mRNA zieht beispielsweise das Anticodon Adenin-Guanin-Adenin (AGA) in der tRNA an. Jedes der tRNA-Moleküle, die sich auf dem Ribosom an die mRNA heften, trägt eine Aminosäure. Die Sequenz der Codons in der mRNA bestimmt also, in welcher Reihenfolge die Aminosäuren von der tRNA zum Ribosom transportiert werden. Am Ribosom werden die Aminosäuren dann chemisch zu einer Kette verknüpft, so dass ein Polypeptid entsteht. Wenn die neue Molekülkette fertig ist, löst sie sich vom Ribosom und faltet sich zu einer charakteristischen Form, die durch die Aminosäurensequenz vorgegeben ist.
2 Mutationen
2.1 Durch den Menschen hervorgerufene genetische Mutationen(Manipulationen)
Es gibt nicht nur in der Natur genetische Veränderungen. Die Menschen machen sich ihre Erkenntnisse über die Erbsubstanz und die DNA in der Wirtschaft zunutze, indem sie z.B. Weizen oder Rüben genetisch verändern. Menschen versuchen dadurch mehr Gewinn aus den Pflanzen und Tieren zu bekommen, indem diese z.B. größer werden.
2.1.1 Ziele
Durch Gentransfer, d.h. die Übertragung Von Gene von einer Varietät der Spezies auf eine andere, werden Organismen so verändert, dass sie die gewünschten Eigenschaften aufweisen. Es wurden Beispielsweise auf diesem Weg Tomaten produziert, deren Oberfläche so fest ist, dass sie durch Transporte nur noch gering beschädigt werden können. Weitere Ziele sind die Erzeugung von Nutzpflanzen , die gegen Schädlinge, Krankheitserreger order Herbizide reistend sind, mit sehr wenig Düngemittel auskommen oder mehr Ertrag bringen. Ende 1996 kamen in der EU erstmals gentechnisch veränderte Sojabohnen auf den Markt, die von Pflanzen stammen, denen ein Gen von einem Bodenbakterium übertragen wurde. Mit diesem Gen waren sie gegen ein bestimmtes Herbizid unempfindlich.
2.1.2 Wie verändert man die DNA
Meistens verändern man die DNA indem man einen Teil einer fremden DNA
in den Genbestand eines Organismus. Eine wichtige Vorrausetzung dafür sind die Restrektionsenzyme, die bestimmte DNA Abschnitte erkennen
und herausschneiden. Andere Enzyme, die Ligasen, könne diese DNA Fragmente zusammensetzen. Mit diesen Enzymen ist das genaue Zerteilen und Zusammenfügen von DNA möglich. Ein weitere Bestandteil sind die Vektoren(Genfähren), mit denen man die DNA transportieren kann.
Mit Voraussetzungen kann man die DNA aus einem Organismus den Genbestand eines anderen einfügen, um so das gewünschte Merkmal zu übertragen, z.B. das Wachstum.
Diese veränderte Pflanze oder eine Pflanze die durch eine "natürliche" Mutation entstanden ist, aber ein Merkmal hat, was sie hervorhebt, kann beliebig oft geklont werden. Beim Klonen wird der Genbestand der Pflanze durch die Kettenpolymerase vervielfältigt, damit man soviel DNA hat, wie man brauch. Danach wird der DNA-Satz der einer Pflanze durch einen der vervielfältigten DNA-Sätze ersetzt. Man kann aber auch zwei Pflanzen mit den gewünschten Eigenschaften kreuzen, wenn man sie nicht klont will. Z.B. können bei Hybridzüchtung die gewünschten Merkmale der Eltern in der Nachkommen-Generation miteinander kombiniert werden. Ein weiter Vorteil bei Hybridsorten sind die meist höheren Erträge(Heterosiseffekt).
2.2 Mutationen in der Natur
Auch i der Natur gibt es Mutationen, diese werden nicht von dem Menschen hervorgerufen, sondern von Mutagenen.
2.2.1 Mutagene
Als Mutagene bezeichnet man mutationsauslösende Faktoren.
Ein Mutagen ist UV-Strahlung, die hauptsächlich Thymin-Dimere bewirkt, was zu einer Strukturänderung der DNA-Helix führt und Replikation und Transkiption beeinträchtigt.
Ein andere Mutagene sind Ionisierende Strahlen wie Röntgen- und g-Stahlen. Diese verursachen Einzelstrangbrüche, die durch die DNA-Ligase repariert werden kann, Doppelstrangbrüche, die oft fatal sind ,da die DNA-Ligase überfordert ist, oder oxidative Basenänderung, die auch meist fatal sind, da die Replikation geblockt wird.
Das nächste Mutagen sind Chemikalien wie Salpetersäure, Acrolein oder Dioxin, diese wirken mit der DNA durch Interaktion mutagen wirken. Es lagert sich z.B. Dioxin an Thymin an und verursacht falsche replizierte DAN-Kopien. Auch viel Pestizide wirken mutagen, wie z.B. das weltweit verwendete Methyl-Bromid, das durch die Veränderung des
Hypoxanthin-Guanin Phosphoribosyl-Transferase Gens mutagen wirkt.
2.2.2 Genmutationen
Die häufigsten Mutationstypen sind Basenpaarungsmutationen, die auftreten, wenn eine Base ausgetauscht wird, was zu einer falschen Basenpaarung führt. Dabei gibt es verschiedene Arten von Mutationen, die ich jetzt mit den jeweiligen Bildern beschreiben möchte.
Die erste Basemutation ist eine Stille Mutation. Meist wird die 3.Base durch eine andere ersetzt, sodass sich die Basenpaarung geändert hat, aber sich keine andere Aminosäure bildet, weil es bestimmte Überschneidungen von Aminosäuren und den Tripletts gibt, d.h. es gibt Aminosäuren die durch mehrere Tripletts bestimmt werden können. Im Beispiel wird die Base Adenin durch die Base Guanin ersetzt, ab es entsteht keine andere Aminosäure.
Die zweite Basenmutation ist die Fehlsinnmutation, d.h. das eine Base durch eine andere Base ausgetauscht wird und sich dadurch ein andere Aminosäure bildet. Die Sichelzellanämie ist die Folge von einer derartigen Fehlsinnsmutation. Wie im Beispiel zu sehen wird die Base Cytosin durch die Base Thymin ersetzt und als Folge entsteht eine andere Aminosäure.
Die dritte Basenpaarungsmutation ist die Fehlsinnmutation. Bei dieser Mutation entsteht durch den Basenaustausch eines der drei Stop-Tripletts. Diese Tripleets besagt, dass das Protein aus keinen weiteren Aminosäuren zusammengesetzt wird, was zu einem Defekten Protein führt. Aus dieser Mutation ist z.B. die cystische Fibrose entstanden. Im Beispiel unten ist zu sehen, dass Base Adenin durch die Base Thymin ersetzt wird und dadurch das Tripletts ACT bzw. durch die komplementäre Basenpaarung UGA entsteht und ein Stop-Triplett bedeutet.
Eine andere Basenmutation ist Rastermutation, d.h. durch das Einfügen oder Löschen einer Base wird das Triplettraster verändert. Bei der Transkription entsteht ab der mutierten Stelle eine mRNA mit anderen Codonen, was zu einem nichtfunktionierenden Protein führt. Ein Resultat dieser Mutation ist die Huntingtonsche Krankheit. In ersten Bild ist zu sehen das die Base Adenin gelöscht wird und dadurch ein anderes Triplettraster und eine völlig veränderte Reinfolge der verschiedener Basen entsteht. Im zweiten Bild ist zusehen wie die Base Guanin eingefügt wird und als Ergebnis entsteht auch wieder ein völlig verändertes Triplettraster.
Eine andere Mutation ist das auftreten von Nukleotidtrimeren. Nukleotidtrimere sind Abfolgen von 3 Nukletiden, die sich wiederholen. Es beruhen viele Krankheiten der Muskeln oder des Nerven system auf dieser Mutationsform.
Auch die bei den Mutagene(2.2.1) aufgeführten Folgen dieser Mutagene sind Mutationen, da sie die Struktur der Basen verändern oder zerstören.
2.2.3 Auswirkungen
Die Auswirkungen der Mutationen für den Organismus sind je nach Mutation unterschiedlich. Während eine Stille Mutation keine Nachwirkungen hat, können andere Mutation schwere Folgen oder weniger schwere Folgen haben. In komplettes Fehlen von Genen sorgt meist für schwere Störungen des Stoffwechsels, der Entwicklung und der Differenzierung. Defekte Gene sind meist für Erbkrankheiten wie Albinismus, Rotgrün-Blindheit, Bluterkrankheit usw. verantwortlich. Leicht veränderte Gene machen sich entweder gar nicht oder durch das Vorhandensein veränderter Proteine(Enzyme) bemerkbar. Dieses kann sich positiv auswirken, wie bei den Menschen die immun gegen das HIV-Virus sind, oder negativ auswirken, wie bi der Sichelzellanämie.
Aber eine Mutation muss nicht meistens negativ sein. Es gibt viel Beispiele bei denen sich Mutationen in der Entwicklung durchgesetzt haben. Bei den Birkenspannern z.B. gab es eine Mutation, dass sie nicht mehr weis sondern schwarz sind. Diese Mutation hat sich in den Gegenden der Industrie durch gesetzt, wo die Birken auf Grund der Industrie Schwarz wurden. Die Birkenspanner konnten sich dann nicht mehr tarnen. Aber durch Zufall gab es einen Mutation zu einem schwarzen Birkenspanner und dieser konnte sich dann wieder tarnen. Dieser Birkenspanner hatte einen Vorteil und hatte sich dann in der Evolution in diesen Gebieten durchgesetzt.
Auch eine Resistenzmutation ist für ein Bakterium z.B. positiv, wenn es dann gegen ein bestimmtes Antibiotikum resistent wird. Das ist zwar für den Menschen wieder schlecht, weil er ein neues Antibiotikum braucht, aber für den Organismus der Bakteriums positiv.
Schluss
Zusammenfassend würde ich sagen, dass das Thema ein sehr interessantes Thema ist.
Wie in der Einleitung gesagt habe ich mit dieser Facharbeit beschäftigt um Geschehen in der aktuellen Zeit besser verstehen zu können. Ich hoffe ich konnte ein bisschen Licht in dieses Thema bringen. ich find man das Mutationen und Manipulationen ein sehr kompliziertes Thema sind, denn es ist nicht leicht mit ihnen umzugehen. Auf der einen Seite können sie die Ernährung der ganzen Erde sichern, auf der anderen Seite können sie aber auch großes Unheil anrichten. Es können durch Eigenschaft, die durch Mutationen hervorgerufen wurden, vielleicht eine höhere Ernte erreicht werden, aber in der gleichen Pflanze kann auch noch eine Mutation gewesen sein, die dazu führt, dass diese Krebserregende Gene freigesetzt werden oder andere Erbkrankheiten, die noch nicht entdeckt wurden, und dadurch können viel Menschen sterben oder leiden.
Die gleich Situation gibt es mit der Stammzellenforschung. Mit ihr könnte man Organe züchten und bräuchte keine Spenderorgane. Aber das kann missbraucht werden und man kommt auch dem ewigem Leben ein Schritt näher , ich finde dieses gar nicht so gut, denn ab einem bestimmten Alter kann man nicht mehr soviel erleben und das Leben würde keinen Spaß mehr machen.
Man sieht di Genetik ist ein heikles Thema, es kann Fluch und Segen sein.
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