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Allgemein:
· lat.: albus - weiß
· angeborener Pigmentmangel der Haut
· Krankheit tritt bei Mensch und Tier auf (Betroffene Albinos genannt)
· Weißfärbung von Haut und Haaren, Rotfärbung der Augen (durch durchschimmerndes Blut)
· durch Mangel des Pigments Melanin hervorgerufen
· Krankheit dominant und/oder rezessiv erblich (je nach Typ)
à muss nicht in jeder Generation auftreten
Typen:
· totaler oder okulokutaner Albinismus:
Melanin fehlt in Haut, Haaren, Wimpern, Brauen und Augen
à Weißfärbung des gesamten Körpers
· partieller Albinismus:
Pigmente fehlen nur an bestimmten Stellen des Körpers
z.B.: weiße Haarsträhnen oder weißgescheckte Haut
· okulärer Albinismus:
isolierter Befall der Augen
Ursachen:
· auf genetischen Defekt zurückzuführen.
· schwarzes Hautpigment (Melanin) kann in der Haut aufgrund eines Enzymdefektes nicht gebildet werden
· sechs verschiedene Formen von Albinismus
· zwei der Hauptformen: rezessive genetische Mutationen
à erscheinen auf verschiedenen Allelen
à Kind zweier albinotischer Elternteile kann deshalb normales Äußeres haben, wenn doppelt heterozygot, d. h. wenn je eine normale und eine mutierte Kopie von jedem der beiden Gene vorhanden
Symptome:
· Pigmentschichtverdünnung
· Verdünnung kann jedoch in unterschiedlichem Maße ausgeprägt sein
· Typisch: weißliche Haut, weiße Haare und rote Pupillen, da Iris entfärbt ist (somit direkter Blick in das Augeninnere)
· Verminderung der zentralen Sehschärfe und starker
Blendungsempfindlichkeit à unwillkürliches Augenzittern (Nystagmus)
· mit steigendem Grad der Pigmentschichtverdünnung kommt es zu starker UV- Empfindlichkeit
Folgen:
· Phänotypisch:
o Haut erscheint weiß und hell und ist extrem lichtempfindlich (hohes Hautkrebsrisiko, da Melanin UV-Schutzfunktion hat)
o Risiko von Sonnenbränden, vorzeitiger Hautalterung, Rötung, Entzündung und Tumoren in der Haut extrem hoch
· Genotypisch:
o Fehlen der Farbpigmente in Iris: helle Lichtstrahlen gelangen nicht nur auf Netzhaut, sondern auch auf dafür nicht ausgestatteten Teile der Iris
à stark erhöhte Blendempfindlichkeit, die natürliche Entwicklung des Sehvermögens im Säuglings- und Kleinkindalter behindert
o Sehbehinderungen à Auswirkung auf das binokulare Sehen (Sehbahnen zwischen Auge und Gehirn nicht normal ausgebildet)
à häufig fehlendes räumliches Sehen und Auftreten von Schielen
o Weit- und Kurzsichtigkeit, Hornhautverkrümmung
o Stelle des schärfsten Sehens nicht entwickelt, es kommt zum Augenzittern, da Auge möglichst optimale Netzhautstellen "sucht"
Therapie:
Die Auswirkung des genetischen Effekts beim Albinismus ist nicht therapierbar! Möglichkeiten systematisch vorzugehen:
· erhöhte Lichtempfindlichkeit durch Lichtschutzmaßnahmen für Haut und Augen reduzieren
· empfindliche Hautstellen mit Lichtschutzfaktor ab 25 schützen
· längere Sonneneinstrahlung meiden, vor allem Mittags im Sommer
· Augen im Sommer und im Winter durch Sonnebrille schützen
Vorbeugung:
· keine vorbeugenden Maßnahmen
· bei Auftreten der Erkrankung in einer Familie sollte bei Paaren mit Kinderwunsch:
- eine genetische Beratung erfolgen
à diese sehr hoch angesehen (von Jahr zu Jahr mehr)
- Stammbaumanalyse durchgeführt werden
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