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Schon bald nach der Wiederentdeckung der Mendel'schen Gesetze erkannte man, dass die von Mendel beschriebenen Vererbungsprinzipien eine Parallele im Verhalten der Chromosomen während der Zellteilung aufweisen. Daraus entstand die Vermutung, Mendels Erbeinheiten, die Gene, befänden sich in den Chromosomen. Die Folge war, dass man sich eingehend mit der Zellteilung beschäftigte.
Jede Zelle entsteht durch die Teilung einer bereits vorhandenen Zelle. Alle Zellen eines Menschen gehen z. B. aus vielen aufeinander folgenden Teilungen einer einzigen Zelle hervor, nämlich der Zygote, die durch die Vereinigung von Ei- und Samenzelle entsteht. Die Zellen, die sich durch die Teilungen der Zygote bilden, sind untereinander, was den Aufbau des genetischen Materials angeht, in ihrer großen Mehrzahl völlig gleich, und ebenso gleichen sie der Zygote (vorausgesetzt, es finden keine Mutationen statt; siehe unten). Jede Zelle eines höheren Lebewesens besteht aus einer geleeartigen Masse, dem Cytoplasma, in das verschiedene kleinere Strukturen eingelagert sind. Dieses Cytoplasmamaterial umschließt einen größeren Körper, den Zellkern, der eine bestimmte Anzahl kleiner, fadenartiger Chromosomen enthält. Einfacher gebaute Lebewesen wie Bakterien haben keinen Zellkern, sondern ihr einziges Chromosom liegt frei im Cytoplasma.
Chromosomen unterscheiden sich in Größe und Form und kommen gewöhnlich paarweise vor. Die beiden Chromosomen eines solchen Paares, homologe Chromosomen genannt, sehen sich sehr ähnlich. Fast alle Zellen des menschlichen Körpers enthalten jeweils 23 solche Chromosomenpaare, bei der Essigfliege Drosophila sind es vier Paare, und das Bakterium Escherichia coli besitzt ein einziges, ringförmiges Chromosom. Wie man heute weiß, liegen in jedem Chromosom viele Gene, von denen jedes einen ganz bestimmten Platz (Locus) einnimmt.
Den Vorgang der Zellteilung, durch den eine neue Zelle mit derselben Chromosomenzahl wie in der Ausgangszelle entsteht, nennt man Mitose. Bei der Mitose spaltet sich jedes Chromosom in zwei gleiche Teile, die zu entgegengesetzten Enden der Zelle wandern. Nach der Zellteilung hat dann jede der beiden Tochterzellen dieselbe Zahl von Chromosomen und Genen wie die ursprüngliche Zelle. Alle Zellen, die durch diesen Vorgang entstehen, weisen also dasselbe genetische Material auf. Durch Mitose vermehren sich die einfach gebauten Einzeller und manche vielzelligen Arten; außerdem ist dies der Vorgang, durch den kompliziertere Lebewesen wachsen und verbrauchtes Gewebe ersetzen.
Höhere Organismen, die sich sexuell fortpflanzen, entstehen durch die Vereinigung zweier besonderer Geschlechtszellen, der Keimzellen oder Gameten. Diese werden in der Meiose gebildet, dem Teilungsvorgang der Keimzellen. Sie unterscheidet sich vor allem in einem wichtigen Punkt von der Mitose: In der Meiose wird nur ein Chromosom eines jeden Paares aus der ursprünglichen Zelle an die Tochterzellen weitergegeben. Die Gameten enthalten also jeweils nur halb so viele Chromosomen wie die übrigen Körperzellen. Wenn sich väterliche und mütterliche Gamete bei der Befruchtung vereinigen, erhält die dabei entstehende Zelle (Zygote) wieder den vollständigen, doppelten Chromosomensatz. In der Regel stammt somit von jedem Elternteil eine Hälfte des genetischen Materials.
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