Mutationen -

Die Verdoppelung der DNA läuft zwar sehr präzise ab, aber völlig fehlerfrei ist sie nicht. Gelegentlich schleichen sich Fehler ein, so dass der neu gebildete DNA- Abschnitt veränderte Nucleotide enthält. Solche Fehler, Mutationen genannt, können an jeder Stelle in der DNA auftreten. Geschieht das in einer Nucleotidsequenz, die ein bestimmtes Polypeptid codiert, kann sich in diesem Molekül eine Aminosäure verändern, und durch einen solchen Wechsel können sich die Eigenschaften des betreffenden Proteins tief greifend wandeln. So unterscheiden sich z. B. die Hämoglobinmoleküle bei gesunden Menschen und bei Personen mit Sichelzellenanämie nur in einer einzigen Aminosäure. Tritt bei der Entstehung der Gameten eine Mutation auf, wird sie an die folgenden Generationen weitergegeben.

Genmutationen
Die ersten Berichte über Mutationen stammen aus dem Jahre 1901 von dem niederländischen Botaniker Hugo De Vries, einem der Wiederentdecker Mendels. Im Jahre 1929 stellte der amerikanische Biologe Hermann Joseph Muller fest, dass man die Mutationshäufigkeit durch Behandlung mit Röntgenstrahlen stark steigern kann. Wie sich später herausstellte, können auch andere Arten von Strahlung sowie hohe Temperaturen und verschiedene Chemikalien Mutationen auslösen. Ebenso steigt die Mutationshäufigkeit, wenn manche Gene (Mutator-Gene genannt) in Form bestimmter Allele vorliegen. Diese Allele verursachen offenbar in einigen Fällen Fehler in den Mechanismen, die für die Genauigkeit der DNA-Verdoppelung verantwortlich sind. Bei anderen handelt es sich möglicherweise um Transposons (siehe oben).
Die meisten Genmutationen sind für das betroffene Lebewesen schädlich, denn die Funktion komplexer Systeme wie z. B. eines Proteins wird durch Zufallsveränderungen eher beeinträchtigt als verbessert. Die Zahl der Individuen, die zu einem bestimmten Zeitpunkt ein bestimmtes mutiertes Gen tragen, wird also von zwei entgegengesetzten Kräften bestimmt: Die Fortpflanzung von Individuen mit einer neuen Mutation lässt sie ansteigen - und da diese mutierten Individuen in der Regel weniger gut als ihre nichtmutierten Artgenossen in der Lage sind, zu überleben und sich zu vermehren, nimmt sie andererseits ab. In jüngerer Zeit haben menschliche Aktivitäten wie die medizinische Verwendung von Röntgenstrahlen sowie der Einsatz radioaktiven Materials und mutationsauslösender Chemikalien dazu beigetragen, dass die Zahl der Mutanten gestiegen ist.
Mutationen sind in der Regel rezessiv, so dass ihre schädliche Wirkung nur dann zum Tragen kommt, wenn zwei von ihnen in homozygoter Form zusammentreffen. Das geschieht am leichtesten durch Inzucht, die Paarung eng verwandter Lebewesen, die möglicherweise von einem gemeinsamen Vorfahren das gleiche Gen mit der rezessiven Mutation geerbt haben. Deshalb treten genetisch bedingte Erkrankungen bei Kindern, deren Eltern Cousin und Cousine sind, häufiger auf als in der Gesamtbevölkerung.

Chromosomenmutationen
Der Austausch eines Nucleotids gegen ein anderes ist nicht die einzige Art von Mutationen. Manchmal geht ein Nucleotid auch völlig verloren, oder es kommt eines hinzu. Darüber hinaus sind auch größere, deutlich zu erkennende Umordnungen in der DNA möglich, und manchmal ändern sich sogar Form und Zahl der Chromosomen. Ein Chromosomenabschnitt kann sich z. B. abspalten, umdrehen und sich verkehrt herum an derselben Stelle wieder anheften. Eine solche Veränderung nennt man Inversion. Verbindet sich der abgebrochene Abschnitt mit einem anderen Chromosom oder mit einer anderen Stelle des ursprünglichen Chromosoms, spricht man von einer Translokation. Manchmal geht ein Stück eines Chromosoms in einem homologen Paar verloren und wird von dem anderen Chromosom des Paares \"eingefangen\". Dann sagt man, das eine Chromosom habe eine Defizienz und das andere eine Duplikation. Defizienzen sind im homozygoten Zustand in der Regel tödlich, und das Gleiche gilt oft auch für Duplikationen. Organismen mit Inversionen und Translokationen sind in einem größeren Teil der Fälle lebensfähig. Die meisten derartigen Chromosomenumordnungen sind vermutlich die Folge von Fehlern beim Crossing-over.
Mutationen eines anderen Typs treten auf, wenn sich die beiden Chromosomen eines homologen Paares in der Meiose nicht trennen; in einem solchen Fall entstehen Gameten - und damit auch Zygoten - mit überzähligen oder fehlenden Chromosomen. Bei überzähligen Chromosomen spricht man von Trisomie, den Zustand eines fehlenden Chromosoms nennt man Monosomie. Beim Menschen verlaufen beide Defekte in den meisten Fällen tödlich. Wenn die Betroffenen überleben, leiden sie an schweren Behinderungen. Das Down-Syndrom hat seine Ursache z. B. in einer Trisomie, bei der das Chromosom Nummer 21 in drei Kopien vorliegt.
Manchmal trennt sich in der Meiose der gesamte Chromosomensatz nicht, so dass eine Gamete mit dem Doppelten der normalen Chromosomenzahl entsteht. Vereinigt sich eine solche Keimzelle mit einer zweiten, welche den normalen Chromosomensatz trägt, besitzen die Nachkommen nicht zwei, sondern drei homologe Exemplare von jedem Chromosom. Diesen Zustand mit mehreren Chromosomensätzen nennt man Polyploidie. Sie ist der einzige bekannte Mechanismus, durch den in einer einzigen Generation neue biologische Arten entstehen können. Lebensfähige, fruchtbare polyploide Organismen findet man fast ausschließlich bei zwittrigen Arten, z. B. bei den meisten Blütenpflanzen und manchen wirbellosen Tieren. Polyploide Pflanzen sind in der Regel größer und widerstandsfähiger als ihre normalen, diploiden Vorfahren. Auch beim Menschen kommen manchmal polyploide Feten vor, aber sie sterben schon in einem frühen Stadium der Schwangerschaft und werden als Fehlgeburt abgestoßen.