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Die Gesetzmäßigkeiten der Vererbung beim Menschen werden von der Humangenetik erforscht. Die Möglichkeiten einer humangenetischen Beratung umfassen einerseits die Suche nach den Ursachen anormaler psychischer und körperlicher Merkmale (genetisch bedingte Krankheiten, Fehlbildungen, Entwicklungsstörungen) und andererseits die Suche nach Therapiemöglichkeiten. Aus ethischen Gründen beschränkt sich die Humangenetik auf Untersuchungen der Molekularbiologie und Biochemie, auf die Merkmalsausbildung sowie auf Stammbaumanalysen.
In vielen Großstädten gibt es humangenetische Beratungsstellen, die aufklären und helfen, Entscheidungen zu treffen.
Genetisch bedingte Krankheiten
Genetisch bedingte Krankheiten sind die Folge phänotypischer Ausprägung von mutierten Erbanlagen. Diese Krankheiten sind heute noch nicht heilbar. Ihre Beeinflussung kann durch verschiedene Maßnahmen erfolgen (z.B. Therapien).
Zu den Erbkrankheiten gehören u.a. die autosomalen Trisomien, die Strukturaberrationen und die gonosomalen Aberrationen. Autosomal ist z.B. die Trisomie 21 und gonosomal z.B. die Bluterkrankheit bedingt.
Gegenüber dem Normalallel kann der Erbschaden dominant oder rezessiv sein. Dominante Erbfehler bedingen beispielsweise Nachtblindheit, Kurzfingrigkeit, Kurzsichtigkeit, Zwergwuchs und Taubheit. Aus rezessiven Erbfehlern gehen u.a. die Erbkrankheiten Phenylketonurie, Sichelzellenanämie, Albinismus, Rot-Grün-Blindheit und die Bluterkrankheit hervor.
Trisomie 21
Die Trisomie 21, auch Down-Syndrom oder Mongolismus genannt, entsteht spontan und ist eine Folge krankhaft veränderten Erbguts.
Bei dieser genetisch bedingten Krankheit tritt das Chromosom 21 statt in zweifacher in dreifacher Form auf. Menschen mit Trisomie 21 haben verschiedene äußerliche Veränderungen und oft Fehler innerer Organe. Sie sind für Infektionskrankheiten anfällig und in unterschiedlichem Maße geistig behindert. Diese Behinderung tritt auch in erblich nicht vorbelasteten Familien spontan auf .
Bluterkrankheit
Die Bluterkrankheit wird vererbt und ist an die Geschlechtschromosomen gebunden. Bluter sind ausschließlich männlichen Geschlechts.
Die Gerinnungszeit des Blutes ist bei ihnen wesentlich verzögert (von normal 4-7 Minuten auf über 15 Minuten).
Das für die Blutgerinnung verantwortliche Gen liegt auf dem X-Chromosom. Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen, sind sie bereits krank, wenn es das entsprechende Gen trägt.
Frauen übertragen diese Krankheit auf ihre Söhne, ohne selbst daran zu erkranken.
Verhalten gegenüber genetisch Kranken
Gegenüber genetisch erkrankten Menschen sollte man sich tolerant verhalten. Krankheiten, die durch Gene ausgelöst werden, können spontan vorkommen und sind nicht auf bestimmte Familien begrenzt (siehe Down-Syndrom). Mutierte Gene hat jeder Mensch in sich, ob sie ausgeprägt werden, darüber entscheiden verschiedene Faktoren. Über mögliche Behinderungen und deren Auswirkungen auf den Organismus sollte man offen sprechen. Nur so kann man helfen und bestimmte Verhaltensweisen verstehen.
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