Down syndrom

Geschichte Der englische Arzt John Langdon-Down beschrieb 1866 zum ersten Mal unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten dieses Syndrom, aufgrund dessen heute von Down-Syndrom gesprochen wird. Langdon-Down selbst nannte das Syndrom damals Mongoloismus. Menschen mit Down-Syndrom wurden aufgrund ihrer rundlichen Gesichtsform und den mandelförmigen Augen als Mongoloide bezeichnet. Dies ist darauf zurückzuführen, dass Betroffene mit dem Aussehen von Menschen aus dem Volk der Mongolen verglichen wurden. Diese Bezeichnung und ihre Ableitungen werden heutzutage jedoch als diskriminierend angesehen und deshalb auch in Fachkreisen nicht mehr verwendet. Der wichtigste Grund hierfür ist die Rücksichtnahme auf die in der Mongolei lebenden Menschen: Ein 1965 von der Mongolei an die WHO gerichteter Antrag, den Begriff Mongolismus aufgrund seiner negativen, rassistischen Besetzung nicht mehr zu benutzen, wurde einstimmig angenommen.

Auch den heute lebenden Menschen mit Down-Syndrom, die man früher als mongoloid bezeichnete, wird die veraltete Bezeichnung nicht gerecht: Mit diesem Ausdruck belegte Menschen galten als \"Idioten\", als \"vom Schwachsinn Befallene\", als Menschen, die nicht lernfähig sind und nie wirklich erwachsen werden können, die früh starben usw. All diese Vorurteile sind mittlerweile entschieden widerlegt.



Ursache
Die auslösende Ursache dieses Syndroms ist die fehlerhafte Reduktion eines elterlichen Chromosomensatzes bei der Entstehung von Samen- oder Eizelle. Es finden sich bei den Trägern des Down-Syndroms 47 statt 46 Chromosomen, wobei das Chromosom Nr. 21 dreifach statt doppelt vorhanden ist (daher der wissenschaftliche Name \"Trisomie 21\"). Entdeckt wurde dieses dritte Chromosom Nr. 21 im Jahre 1959 durch Jérome Lejeune in Paris.

Wodurch dieser Fehler entsteht, ist nicht bekannt. Vermutet wird u.a. der Einfluss von Strahlung, da neun Monate nach dem Unfall im Atomkraftwerk in Tschernobyl die Zahl der Geburten von Kindern mit Down-Syndrom im unmittelbar betroffenen Gebiet einmalig von durchschnittlich 3 auf 12 anstieg. Jedoch kamen längst nicht alle Kinder in den betroffenen Gebieten, die in diesem Zeitraum geboren wurden, mit einem Down-Syndrom zu Welt. So könnte beispielsweise angenommen werden, dass nicht eine einmalige Strahlenbelastung die Ursache des jeweiligen Zellteilungsfehlers ist, sondern vielmehr eine Strahlengesamtbelastung des Körpers der Mutter (z. B. auch durch vorhergegangene Röntgenuntersuchungen) zum Zeitpunkt der fraglichen Zellteilungsprozesse. Wissenschaftlich gesichert ist diese Vermutung jedoch bis heute noch nicht!

Trisomie 21 ist keine Krankheit und betroffene Menschen leiden nicht daran. Das zusätzliche Erbmaterial verursacht ihnen keine Schmerzen und man kann sich mit Down-Syndrom keinesfalls anstecken.


Symptome



Nach der Geburt sind bei den meisten Babys mit Down-Syndrom verschiedene körperliche Merkmale zu finden, die eine sogenannte Verdachtsdiagnose möglich machen. Hierzu zählen z. B.:

· nach oben außen hin geschrägte Lidachsen


· offener Mund


· kurzer, runder Kopf (Brachyzephalie)


· kurze Finger (Brachydaktylie)

· Unterentwicklung von Kiefer und Zähnen

· Vierfingerfurche (ca. 75 von 100 Kinder weisen an einer oder beiden Handinnenflächen eine Furche auf, die relativ parallel über die Länge von vier Fingern - Daumen ausgenommen - verläuft)


· Herzfehler

· geistige Behinderung aufgrund einer Unterentwicklung des Gehirns



Ab dem 40. Lebensjahr kommt es zu vorzeitiger Alterung, häufig mit Gehirnveränderungen wie bei der Alzheimer-Krankheit.

Das Down-Syndrom erfordert eine sonderpädagogische Förderung, eine Heilung ist nicht möglich.




Diagnose


Das Down-Syndrom kann in der vorgeburtlichen Diagnostik durch Amniozentese oder Chrionzottenbiopsie (® Schwangerschaftsuntersuchungen) frühzeitig erkannt werden.

Damit wird auch eine Entscheidungshilfe für einen Schwangerschaftsabbruch gegeben.

Etwa 95 % der Frauen entscheiden sich nach dieser Diagnose für einen Schwangerschaftsabbruch.





Häufigkeit



Die durchschnittliche Häufigkeit liegt bei 1,4 auf 1000 lebend Geborene. Sie steigt mit dem Alter der Frau (vor allem ab dem 35. Lebensjahr) stark an und beträgt bei 45 Jährigen

etwa 3 %.





Die Gesellschaft zu Down-Syndrom





Obwohl das Down-Syndrom die weltweit häufigste chromosomal bedingte Behinderung beim Menschen ist, gibt es noch immer Menschen, die skeptisch und ausgrenzend gegenüber Betroffenen reagieren. Insbesondere die hohe Zahl der Schwangerschaftsabbrüche nach der vorgeburtlichen Diagnose einer Trisomie 21 verdeutlicht, dass nach wie vor veraltete Vorstellungen das Bild von Menschen mit Down-Syndrom bestimmen, obgleich sich die Ansichten aus früheren Zeiten längst zum positiven hin verändert haben. Das von vielen Vereinen, Verbänden, Eltern und nicht zuletzt von den Menschen mit Down-Syndrom selbst angestrebte Ziel der vollständigen gesellschaftlichen Integration und der vorbehaltlosen Akzeptanz ist aber noch lange nicht erreicht.