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Sie sind die Essenz unserer Existenz, ohne Chromosomen wäre nichts das was es ist, doch wie wichtig sind sie wirklich und vor allem, was sind sie eigentlich?
Chromosomen sind fadenförmige Gebilde des Zellkerns die während der Kernteilung mikroskopisch sichtbar werden. Sie dienen dem Transport und sind Speichereinheiten des Erbguts. Sie werden aus DNA und speziellen Eiweißmolekülen aufgebaut und nach ihrer Größe von 1 bis 22 geordnet. Die Geschlechtschromosomen werden als X und Y bezeichnet, die Frau hat 2 X der Mann ein X- und ein Y- Chromosom
auf ihnen liegen die Gene, linear angeordnet, als Funktionseinheiten der Vererbung.
Der menschliche Chromosomensatz besteht aus 46 Chromosomen, 22Autosomenpaaren und 2 Geschlechtschromosomen, er wird als Karyotyp bezeichnet.
Der Karyotyp einer Frau lautet 46, XX
Der Karyotyp eines Mannes lautet 46, XY
Trisomie 21:
Beim Down Syndrom ist ein zusätzliches Chromosom 21 vorhanden, daher lautet der Karyotyp 47,XX (oder XY), +21
Das überzählige Chromosom21 führt zu den typischen Veränderungen des Down Syndroms.
Dieser Zustand kann durch Fehlverteilungen der Chromosomen während der ersten Teilungen des sich entwickelnden Keimes hervorgerufen werden.
Die so entstandenen Zellinien bleiben lebenslang nebeneinander bestehen.
Der Vorgang umfasst zwei Kern- und Zellteilungen, die als Reifeteilungen bezeichnet werden. Am Beginn der ersten Reifeteilung (Reduktionsteilung) paaren sich die homologen Chromosomen und es entstehen 23 Chromosomenpaare. Die Chromosomenpaare lösen sich von einander und werden auf die Tochterkerne verteilt, so entstehen nach einer weiteren Teilung die Keimzellen mit je 23 Chromosomen (23, X und 23,Y).
In seltenen Fällen treten Störungen bei der Trennung eines der Paare auf, so dass beide homologe Chromosomen in eine Keimzelle gelangen.
Kommt es zu dieser Störung beim Chromosomenpaar 21 so entstehen Keimzellen mit 24 Chromosomen (24, X, +21 und 24, Y, +21) und mit 22 Chromosomen.
Keimzellen mit 22,X,-21 oder 22,Y,-21 führen zu nicht lebensfähigen Keimen.
Werden Keimzellen mit 24, X, +21 oder 24, Y, +21 befruchtet entsteht ein Keim mit 47 Chromosomen wobei das überzählige Chromosom ein Chromosom 21 ist. (47, XX, +21 oder 47,XY,+21)
Dieser Zustand wird als Trisomie 21 bezeichnet und bedingt ein Down Syndrom
Verschiedene Formen :
Eine Mosaik-Trisomie 21 findet sich bei 3% aller Menschen mit Down Syndrom.
Bei circa 7% aller Menschen mit Down-Syndrom wird eine Translokations-Trisomie 21 gefunden. In 70% der Fälle ist diese neu entstanden, in 30% von einem Elternteil mit einer balancierten Translokation ererbt.
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