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biologie artikel (Interpretation und charakterisierung)

Aus dem gestörten stoffwechsel der essentiellen aminosäure phenylalanin ergeben sich zwei erbkrankheiten mit verhaltenswirkungen. skizzieren sie die zusammenhänge!



Erbkrankheiten: 1) Phenylketonurie

2) Albinismus

Abbaukette: Phenylalanin  Tyrosin  Dopamin  Adrenalin / Noradrenalin

zu 1) Enzym Phenylalaninhydroxilase fällt aus  Bildung von Tyrosin ist nicht möglich
zu 2) Defekt ist eine Stufe weiter: Enzym Tyrosinase fällt aus  Bildung von Dopa wird verhin¬dert

Dopa ist Zwischenprodukt zu Melanin bzw. Dopamin  Noradrenalin  Adrenalin

Auswirkungen:
bei 1): bei Nichtbehandlung (=Diät bis in die Pubertät) Schwachsinn, IQ  5o

bei 2):
 helle bis weiße Haut und Haare

 rote bis blaßblaue Augen
 Sehfehler und Hautprobleme durch extreme Lichtempfindlichkeit

 
 

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