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Phenylketonurie ist eine Stoffwechselkrankheit, die zu Schwachsinn führt.
Die Symptome der Phenylketonurie kommen durch das Fehlen des Enzyms Phenylalaninhydroxylase zustande. Die Aminosäure Phenylalanin kann nicht mehr zu Tyrosin umgewandelt werden, Dadurch reichert sich Phenylalanin an.
Durch die Nebenreaktion von Phenylalanin zu Phenylbrenztraubensäure kommt es ebenfalls zu einer Anreicherung von Phenylbrenztraubensäure. Diejenigen Stoffe, wie z.B. die lebensnotwendigen Schilddrüsenhormone, zu deren Synthese Tyrosin notwendig ist, sind dennoch, wenn auch oft in vermindertem Ausmaß, vorhanden: Tyrosin wird nämlich auch aus der Nahrung aufgenommen. Auf diese Weise kommt es zur Schädigung des Organismus durch die genannten, ungewöhnlich stark angereicherten Stoffe, nämlich zu Schwachsinn, Krampfanfällen, Hautekzemen u.a.
Phenylalanin ist für den Menschen eine essentielle Aminosäure. Die beschriebenen Störungen treten erst auf, nachdem eiweißhaltige Nahrung aufgenommen wurde, also erst nach der Geburt. Die Krankheit kann durch eine phenylalaninarme und tyrosinreiche Diät erfolgreich behandelt werden.
Stammbaumanalyse
Die Stammbaumanalyse wird bei der Bestimmung von Erbgängen sowie bei der genetischen Familienberatung eingesetzt. Ausgehend vom Bericht einer Familie werden Schemata erstellt, die Auskunft darüber geben, welche Familienmitglieder Merkmalsträger sind und welche verwandtschaftlichen Beziehungen im einzelnen bestehen.
Da es beim Menschen ebenfalls Merkmale gibt, die dominant-rezessiv vererbt werden, können auch bei der Stammbaumanalyse die Erkenntnisse, die man aus den Mendelschen Regeln gewinnt, angewendet werden.
DNA
Desoxyribonukleinsäure
Desoxyribose + Base + Phosphat (Kernsäure)
Desoxy=Sauerstoff fehlt
Base: Adenin 35%
Guanin 15%
Thymin 15%
Cyrosin 15%
- zwei lange Polynukleotidstränge
- jedes Nukleotid ist aus drei Teilen aufgebaut: aus einer der vier Basen, dem Zucker Desoxyribose und der Phosphorsäure
- die beiden zusammenhängenden Stränge sind nicht identisch, sondern komplementär: durch jede Base des einen Stranges ist der zu ihr gehörende Partner des anderen Stranges festgelegt
Die DNA ist ein \"Schreibmaschinentext\" ohne Leertasten. Ein \"Wort\" besteht aus 3 Symbolen.
Die Zellen der Organismen enthalten zwei Arten von Nukleinsäuren. Die Ribonukleinsäure (RNA) findet sich sowohl im Zellkern wie auch außerhalb des Kerns im Cytoplasma, in den Mitochondrien, den Ribosomen und den Chloroplasten. Die Desoxyribonukleinsäure (DNA) ist Bestandteil der Chromosomen, ist aber auch in Chloroplasten und Mitochondrien enthalten.
Alle Nukleinsäuren sind Ketten von Nukleotiden (Polynukleotide). Jedes Nukleotid ist aus drei Teilen aufgebaut: aus einem stickstoffhaltigen (heterozyklischen) Ring (der Base), einem Zucker und der Phosphorsäure. Der Zuckerbaustein ist bei der RNA die Ribose, bei der DNA die Desoxyribose; darauf beruht die Namengebung. In der DNA treten die Basen Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin auf; in der RNA kommt statt Thymin die Base Uracil vor. Die Phosphorsäure verknüpft stets das dritte C-Atom eines Zuckers mit dem fünften C-Atom des nächsten Zuckers.
Da die Zucker- und Phosphorsäurebausteine der Nukleinsäuren durch die ganze Kette hindurch völlig gleich sind, muß die genetische Information an die Base gebunden sein. Die Abfolge der Basen (bzw. der Nukleotide) ist für die Speicherung der Information von Bedeutung.
In der DNA ist die molare Menge an Adenin gleich der molaren Menge an Thymin und die molare Menge an Cytosin gleich der molaren Menge an Guanin. Adenin und Thymin liegen zu je 17% vor, Cytosin und Guanin zu je 33%.
Die DNA besteht aus zwei langen Polynukleotidsträngen, die über die Basen der Nukleotide strickleiterartig zu einem Doppelstrang verknüpft sind. Das ganze Gebilde ist außerdem schraubig gedreht, wobei 10 Nukleotidpaare auf eine Windung kommen. Man spricht von einer Doppelschrauben- oder Doppelhelix-Struktur. Die vier Basen der DNA ordnen sich einander gegenüber immer so an, daß sie räumlich zusammenpassen und zwischen ihnen Wasserstoffbrückenbindungen optimaler Länge und in höchstmöglicher Zahl ausgebildet werden. Guanin paart deshalb mit Cytosin unter Ausbildung von drei Wasserstoffbrücken, Adenin mit Thymin unter Bildung von zwei Wasserstoffbrücken. Die beiden zusammengehörigen Stränge der Doppelhelix sind daher nicht identisch, sondern komplementär gebaut, so daß durch jede Base des einen Stranges der zu ihr gehörende Partner des anderen Stranges festgelegt ist. Der zweite Strang ist also gewissermaßen das \"Negativ\". Die Reihenfolge der gepaarten Basen im DNA-Molekül ist unregelmäßig. Die beiden Stränge der Doppelhelix laufen einander entgegen; sie sind antiparallel. Zu erkennen ist dies am einfachsten an den Phosphatbrücken zwischen den Zuckern, sie verlaufen (vom 3. zum 5. C-Atom) in den beiden Strängen in unterschiedlicher Richtung.
Jede Chromatide enthält eine DNA-Doppelhelix.
Die RNA ist einsträngig, kann aber innerhalb des Stranges Schlingen ausbilden und dadurch gepaarte Abschnitte aufweisen. Das Uracil, das hier an Stelle von Thymin tritt, bildet mit Adenin die gleiche Zahl von Wasserstoffbrücken wie das Thymin.
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