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Modellstammbäume
Autosomal-dominanter Erbgang
ein Gen von Mutter oder Vater reicht aus, damit die Krankheit ausbricht
· das krankmachende Gen dominiert über das "gesunde".
· die Erkrankung tritt in aufeinander folgenden Generationen auf
· Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen
· das Merkmal tritt nicht bei Nachkommen zweier nicht erkrankten Personen auf
Vererbungsmodus, bei dem ein Merkmal bereits ausgeprägt wird, wenn das auslösende Allel nur einfach (heterozygot) vorhanden ist
Das entsprechende Gen liegt auf einem Autosom, nicht auf einem Geschlechtschromosom und wird unabhängig vom Geschlecht vererbt. Für Nachkommen eines Betroffenen besteht ein Risiko von 50%, das auslösende Allel zu erben und ebenfalls Merkmalsträger zu sein.
Autosomal-rezessiver Erbgang
· Träger einer Mutation auf nur einem Allel sind gesund, weil die Genfunktion durch das zweite, nicht mutierte "gesunde" Allel aufrecht erhalten wird
· erst wenn 2 kranke Gene (eines von Mutter, eines von Vater) zusammen kommen, bricht die Krankheit aus
· beide Geschlechter können betroffen sein
Vererbungsmodus, bei dem ein Merkmal nur bei Vorhandensein von Genveränderungen in beiden elterlichen Genen auftritt
Dabei kann es sich bei Betroffenen um zwei identische Mutationen (Homozygotie) oder zwei unterschiedliche Genveränderungen (Compound-Heterozygotie) handeln. Genträger sind klinisch nicht zu erkennen, sie werden als Anlageträger bezeichnet.
Das entsprechende Gen liegt auf einem Autosom und wird unabhängig vom Geschlecht vererbt. Bei heterozygoten, klinisch gesunden Eltern besteht ein Risiko von jeweils 25% für ein betroffenes Kind zum Merkmalsträger zu werden.
Ein Allel ist eine der möglichen Ausprägungen eines Gens, das an einem bestimmten Ort (Locus) auf einem Chromosom sitzt
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