|
Als Chorea Huntington bezeichnet man eine schwere Nervenkrankheit, die in der Regel um das 40. Lebensjahr manifest wird, dann einen progredienten Verlauf zeigt und etwa innerhalb von 15 Jahren nach Beginn zum Tode führt. Erste Symptome stellen nicht selten psychische Auffälligkeiten, gelegentlich sogar schizoide Psychosen dar, ehe sich dann die typischen Bewegungsstörungen entwickeln. Sie imponieren anfangs als allgemeine Nervosität, werden häufig von den Betroffenen gut kaschiert, bewirken dann allerdings Unsicherheit, Neigung zum Torkeln, Schwanken, Zittern und gestatten bald nicht mehr, einer geregelten Arbeit nachzugehen. Invalidität ist die Folge, in vielen Fällen kommt es parallel zu diesen mehr körperlichen Symptomen zu einem progressiven geistigen Abbau bis hin zur Demenz. Hilflosigkeit und allgemeiner Verfall kennzeichnen das Endstadium der Krankheit.
Das Gen für die Chorea Huntington liegt auf dem kurzen Arm des Chromosoms 4. Es wird autosomal dominant vererbt, d.h. das Erkrankungsrisiko für Kinder eines Betroffenen beträgt, unabhängig vom Geschlecht, 50 %. Der Gendefekt wurde als CAG-Repeat erkannt, worunter eine mehrfache Wiederholung des Tripletts CAG in einem bestimmten Genabschnitt zu verstehen ist. Bei Gesunden wird eine Wiederholung dieses Tripletts bis 36mal beobachtet, bei Kranken bzw. Trägern des pathologischen Gens werden Repeatzahlen von mehr als 40 gefunden. Im dazwischen liegenden Bereich sind sichere Aussagen nur durch Vergleich mit betroffenen Personen in der gleichen Familie aussagekräftig. Inwieweit aus der Zahl der Repeats (maximal wurden etwa 100 beobachtet) auf das Alter bei Krankheitsbeginn oder den Schweregrad im Einzelfall geschlossen werden kann, ist bis heute nicht entschieden. Zwar geht man in vielen Familien von einem familientypischen Erkrankungsalter aus, es gibt aber immer wieder Abweichungen davon bei einzelnen Personen in diesen Familien.
Im Bereich des Stammhirns betroffener Personen kommt es zu degenerativen Veränderungen, besonders im Nucleus caudatus und im Putamen, woraus die Bewegungsunruhe abgeleitet wird. Eine kausale Therapie steht heute noch nicht zur Verfügung, symptomatisch lassen sich medikamentös anfänglich die Bewegungsstörungen und auch die psychischen Alterationen beeinflussen, langfristig ist allerdings nicht mit einer Besserung zu rechnen.
Heute wünschen in zunehmendem Umfang Risikopersonen, die einen betroffenen nahen Verwandten mit Chorea Huntington in der Familie haben, eine prädiktive Untersuchung. Sie möchten erfahren, ob sie Genträger sind oder nicht. Familienplanung, Änderung der Lebensweise und berufliche Perspektiven sind für diesen Wunsch meist bedeutsam. Derartige Untersuchungen bei noch nicht betroffenen Personen werden als prädiktive Medizin oder Diagnostik bezeichnet. Sie bieten für den Ratsuchenden und die betreuenden Ärzte erhebliche menschliche und ethische Probleme.
Aus diesem Grund haben die Humangenetiker in Europa Empfehlungen erarbeitet, die in dieser Situation zum Schutze der Risikoperson beachtet werden sollen. Einige sollen hier genannt werden:
Die Untersuchung darf nur von Risikopersonen selbst gewünscht werden.
Die Untersuchung erfolgt nur bei volljährigen Personen, nicht bei Kindern.
Die Untersuchung erfolgt nur im Zusammenhang mit einer umfassenden genetischen Beratung.
Der Risikoperson wird eine psychotherapeutische Gesprächsbegleitung nachdrücklich empfohlen während der Zeit der Entscheidungsfindung, ob die Untersuchung erfolgen soll, während der Zeit der Diagnosestellung und vor allem nach Ergebnismitteilung.
Auch der Partner der Risikoperson sollte eine entsprechende Gesprächsbegleitung haben bzw. wahrnehmen, da auch für ihn aus der Untersuchung wesentliche Veränderungen seiner Lebensplanung entstehen können.
Vor Ergebnismitteilung wird die Risikoperson ausdrücklich gefragt, ob sie das Ergebnis erfahren möchte, sie kann - ohne Angabe von Gründen - sagen, daß sie dies nicht wünscht.
Eine pränatale Untersuchung in Bezug auf eine Chorea Huntington ist möglich, sie sollte aber bei Nachweis des krankheitsauslösenden Gens bei dem Föten zum Abbruch der Schwangerschaft führen. Eine Prädiktion bereits im Mutterleib wird als ethisch ausgesprochen belastend empfunden und verletzt das Recht des Kindes auf Nichtwissen und macht ihm eine eigenverantwortliche Entscheidung über diese Frage unmöglich.
|
