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Kurzreferat Biologie Präimplantationsdiagnostik (PID) im Vergleich mit Pränataldiagnostik (PND) 1. Präimplantationsdiagnostik allgemein Unter dem Begriff Präimplantationsdiagnostik werden zytologische und gentechnische Untersuchungen zusammengefasst, die dazu dienen, bei einem durch In-vitro-Fertilisation erzeugten Embryo bestimmte Erbkrankheiten und Chromosomenbesonderheiten zu erkennen, um danach zu entscheiden, ob der Embryo in die Gebärmutter eingepflanzt werden soll oder nicht. 2. Verfahren Üblicherweise wird am dritten Tag nach der Befruchtung eine Zelle des Embryos entnommen. Der Embryo befindet sich zu diesem Zeitpunkt im 4- bis 8-Zell-Stadium. Nach der Extraktion der Zelle wird das Genom (DNA) extrahiert und auf das Vorhandensein genetischer Besonderheiten mittels gentechnischer Methoden wie z.
B. dem FisH-Test (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) untersucht. Durch diesen Schnelltest können zahlenmäßige Veränderungen der Geschlechtschromosomen X und Y relativ sicher erkannt werden. Was genau untersucht wird, hängt von dem betreffenden Elternpaar ab, von dem der Embryo stammt. Keineswegs wird ein kompletter Test auf alle bekannten Erbkrankheiten durchgeführt. Einzelne Gene werden nur dann untersucht, wenn bei den Eltern eine Disposition zu einem Gendefekt vorliegt, wenn also eine Erbkrankheit in der Familie gehäuft vorkommt.
Nach der Untersuchung kann die Frau dann entscheiden, ob sie eine Einpflanzung des gesündesten Embryos wünscht oder die Embryonalzellen abgetötet werden sollen. 3. Rechtliche und ethische Aspekte: In Deutschland ist die PID durch das Embryonenschutzgesetz verboten, weil auf diese Weise Embryonen anhand genetischer Eigenschaften selektiert werden. Die Kriterien für diese Selektion sind nicht kontrollierbar, sodass es beispielsweise zu einer Diskriminierung von Behinderungen führen könnte, wenn die Tötung von Embryonen mit zukünftiger körperlicher oder seelischer Behinderung legitimiert werden würde. 1. Pränataldiagnostik allgemein Unter dem Begriff Pränataldiagnostik werden die medizinischen Untersuchungen zusammengefasst, die während einer Schwangerschaft durchgeführt werden können, um eine mögliche Schädigung oder Erkrankung des ungeborenen Kindes zu erkennen.
Zu diesen Untersuchungsmethoden gehören sowohl Bild gebende Verfahren wie Ultraschall oder auch die Fruchtwasseruntersuchung sowie als Spezialfall die Präimplantationsdiagnostik, die ich bereits erklärt habe. 2. Verfahren Ultraschall: Durch Ultraschall können Größen gemessen und verglichen, sowie ab der 18. Schwangerschaftswoche sichtbare Embryo-Fehlbildungen erkannt werden. Zu letzteren gehören beispielsweise angeborene Herzfehler, Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts oder der Nieren. Mithilfe der Methode des so genannten Farbdopplers kann außerdem der kindliche Blutfluss bestimmt werden.
Nackentransparenzmessung: Eine Nackentransparenzmessung kann in der 10. bis 12. Schwangerschaftswoche bis zu einer Scheitel-Steißlänge von 8,5 cm durchgeführt werden. Mithilfe von speziellen Ultraschallgeräten mit besonders hoher Auflösung wird dabei die Nackendichte des Embryos untersucht. Diese Methode beruht auf der Erkenntnis, dass Embryos mit Trisomien (Down Syndrom, Trisomie 13 und Trisomie 18) in den meisten Fällen einen dickeren Nacken haben als normale Embryos. Beträgt die Breite der Nackenfalte mehr als vier Millimeter, so liegt das Risiko für eine chromosomale Fehlbildung bei 50 bis 60 Prozent.
Fruchtwasserentnahme (Amniozentese): Bei der Amniozentese werden Zellen des den Fötus umgebenden Fruchtwassersacks sowie Hautzellen des Fötus und Zellen aus dem Magen-Darm-Trakt untersucht. Die Amniozentese kann ab der 14. Schwangerschaftswoche, selten auch schon ab der 12. Woche, durchgeführt werden. Durch die Bauchdecke wird unter Ultraschallkontrolle eine dünne Punktionsnadel bis in die Fruchtblase vorgeschoben, um ca. 15-20 ml Fruchtwasser als Probe abzusaugen, die dann im Labor auf Chromosmenveränderungen, Neuraldefekte,(z.
B. offener Rücken ) oder erbliche Stoffwechselerkrankungen untersucht wird. Weitere Untersuchungsmethoden sind der Triple-Test oder die Nabelschnurpunktion, die jedoch wegen großen Unsicherheitswerten bzw. erhöhten Risiken nur in speziellen Fällen durchgeführt werden. 3. Rechtliche und ethische Aspekte: Kritiker der Pränataldiagnostik geben zu bedenken, dass durch die diagnostischen Möglichkeiten der pränatalen Untersuchungen in der Gesellschaft der Eindruck entstehe, Behinderungen und Fehlbildungen seien vermeidbar.
In Kulturen mit der gesellschaftlichen Erwartung an die Frauen, Söhne zu gebären (einige asiatische Staaten wie z.B. China und Indien), wird häufig ein Schwangerschaftsabbruch eingeleitet, sobald vorgeburtliche Untersuchungen ein Mädchen ankündigen. Verstärkt durch die Ein-Kind-Politik kommen z. B. in China auf 10 neugeborene Mädchen 12 Jungen.
Um Frauenmangel als eine daraus resultierende gesellschaftliche Spätfolge zu verhindern, wird in vielen Ländern die vorgeburtliche Diagnostik nur eingeschränkt erlaubt.
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