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Chromosomen, winzige, fadenartige Strukturen, die aus Desoxyribonucleinsäure und Proteinen (Histonen) bestehen und die Erbsubstanz darstellen. Chromosomen kommen in den Zellkernen aller eukaryontischen Zellen - also bei Pflanzen, Pilzen und Tieren - vor. Die Erbinformationen sind auf den Chromosomen in zahlreichen Abschnitten, den Genen, organisiert. Die Anzahl der Chromosomen im Kern ist in allen Zellen eines Organismus gleich, und jede Art hat spezifische Chromosomen. Dabei hat jedes Chromosom einer Art eine individuelle Form, anhand derer es eindeutig identifiziert werden kann. Chromosomen bestehen aus zwei identischen Längseinheiten, den Chromatiden, die durch ein so genanntes Centromer verbunden sind.
Die Chromatiden werden bei der Kernteilung auf die Tochterkerne verteilt. Bei den meisten Lebewesen sind die Chromosomen stets paarig vorhanden, man spricht daher von diploiden Chromosomensätzen. Menschliche Zellen besitzen normalerweise 23 Chromosomenpaare. Es gibt jedoch auch Abweichungen von diesem normalen Chromosomensatz, die immer mit mehr oder weniger gravierenden körperlichen und/oder geistigen Schäden verbunden sind; ein Beispiel ist das Down-Syndrom (früher Mongolismus genannt), bei dem das 21. Chromosom nicht zweimal, wie in gesunden Zellen, sondern dreimal vorkommt - daher auch der Name Trisomie 21. Derartige Krankheiten können über die Chromosomen an die nächsten Generationen weitergegeben werden, weshalb man von Erbkrankheiten spricht.
Ein Wissenschaftskonsortium aus 170 Deutschen und Japanern hat in fünfjähriger Forschungsarbeit die Sequenz von 33 546 361 Basen ("Buchstaben") des menschlichen Chromosoms 21 entschlüsselt. Nach den im Mai 2000 veröffentlichten Ergebnissen besteht der kleinste der insgesamt 23 menschlichen Erbgutträger aus 225 Genen, wovon 127 eindeutig identifiziert und die Restlichen per computergestützter Sequenzanalyse hochgerechnet werden konnten. Von 103 der Gene ist überdies inzwischen die biologische Funktion geklärt. Fehlbildungen am Chromosom 21 stehen in Verdacht oder sind erwiesenermaßen Ursache einer Reihe schwerer Erkrankungen wie Down-Syndrom (Trisomie 21), verschiedener Formen von Taubheit, Epilepsie und Psychosen sowie möglicherweise auch der Alzheimer-Krankheit. Unter Berücksichtigung der Erkenntnisse über das schon vor einiger Zeit entschlüsselte Chromosom 22 kamen die Forscher auch zu dem Schluss, dass der Mensch nur über einen Bruchteil von allenfalls 40 000 der bislang geschätzten 80 000 bis 140 000 Gene verfügen dürfte.
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